[論文レビュー] On-line Assembling Mitochondrial DNA from de novo transcriptome

Juan David Arcila Moreno, Santiago Passos+1 more|arXiv (Cornell University)|Jun 9, 2017

Algorithms and Data Compression参考文献 3被引用数 4

ひとこと要約

本論文では、サイクルを含まない完全な配列を再構築する大規模k-ミンデ・ブリュイングラフを用いた、トランスクリプトームデータからのミトコンドリアDNAのオンライン再構築アルゴリズムを提示する。その後、開始コドンと終了コドンを用いたボーイヤー＝ムーア法による遺伝子検出を実行する。この手法により、全データセットの読み込みを待たずに、高性能かつリアルタイムでの遺伝子同定が可能となるが、オンライン処理の性質上、最終的な遺伝子の正確性は不確かのままである。

ABSTRACT

This paper is focused in designing an efficient on-line algorithm to reconstruct a DNA sequence and search the genes in it, we assume that the segment have no mutation or reading error, the algorithm is based on de Bruijn Graph for reconstructing the DNA from the segments taking k-mers large enough no to generate cycles, once the sequence is ready a Boyer-Moore's algorithm implementation is used to search the genes inside de sequence using starts and stop codons, this solution give a high performance when all genes can be found, and there is no need to read all the segments to reach maximum number of genes, but due to the online nature one cannot be sure about the finals genes given

研究の動機と目的

• de novo トランスクリプトームデータからのミトコンドリアDNA配列を、効率的に再構築するオンラインアルゴリズムの開発。
• 全データ入力を待たずに、シーケンス再構築中にリアルタイムで遺伝子検出を可能にする。
• 十分に大きなk-ミンを用いることで、de Bruijn グラフ内のサイクルを回避し、再構築誤りを最小限に抑える。
• ボーイヤー＝ムーアアルゴリズムを用いて、開始コドンと終了コドンに基づく遺伝子探索パイプラインを実装し、迅速な同定を実現する。
• ストリーミングデータ処理環境下でも、遺伝子検出の高性能を維持しながら計算効率を確保する。

提案手法

• トランスクリプトームリードから得られる大規模k-ミンを用いて、偽のサイクルを含まないシーケンス再構築を保証するde Bruijn グラフを構築する。
• 新しいk-ミンセグメントが到着する度に段階的に処理を進めるオンライン処理戦略を採用する。
• 再構築されたDNA配列に対して、ボーイヤー＝ムーアアルゴリズムを用いて、開始コドン（ATG）および終了コドン（TAA, TAG, TGA）で定義される遺伝子領域をスキャンする。
• 再構築の正確性を維持するため、入力セグメントに突然変異やシークエンシングエラーがないものと仮定する。
• k-ミンサイズの選択を、de Bruijn グラフ内の複雑さとサイクル回避のバランスを取るための主要パラメータとする。
• ストリーミング形式でデータを処理するため、全データセットの完成を待たずに遺伝子の早期検出が可能となる。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 オンラインアルゴリズムを用いて、de novo トランスクリプトームデータからリアルタイムでミトコンドリアDNAを正確に再構築できるか？
• RQ2 大規模k-ミンを用いることで、de Bruijn グラフベースの再構築におけるサイクル形成と配列正確性にどのような影響を与えるか？
• RQ3 全データ入力を待たずに、アセンブリプロセスの途中段階でどの程度まで遺伝子検出を早期に実行できるか？
• RQ4 オンラインミトコンドリアDNA再構築において、速度と完全性のトレードオフはどのように現れるか？
• RQ5 オンライン処理の性質上、最終的な配列がまだ完全に決定されていない状態でも、遺伝子検出の信頼性はどの程度保たれるか？

主な発見

• 全遺伝子が正常に再構築された場合、アルゴリズムはリアルタイム処理において高い性能を示し、効率的な遺伝子検出を実現する。
• 十分に大きなk-ミンを用いることで、de Bruijn グラフ内にサイクルが形成されず、より正確で直線的なシーケンス再構築が保証される。
• ボーイヤー＝ムーアによる遺伝子検出はプロセスの初期段階から開始可能であり、全データセットの読み込み完了前にも部分的な同定が可能となる。
• 最大の遺伝子検出を達成するために、すべてのセグメントを読み込む必要がなく、遺伝子同定の早期収束が示唆される。
• 高い性能を発揮する一方で、オンライン処理の性質上、実行時における配列の不完全性のため、最終的な同定遺伝子セットは不確かのままである。
• 入力データにシークエンシングエラーまたは突然変異がないものという仮定のもとで、本手法は有効である。これは、再構築正確性にとって極めて重要である。