[論文レビュー] On the Identifiability of Phylogenetic Networks under a Pseudolikelihood model

Claudia Solís‐Lemus, Arrigo Coen+1 more|arXiv (Cornell University)|Oct 5, 2020

Evolution and Paleontology Studies参考文献 18被引用数 7

ひとこと要約

本稿は、擬尤度モデル下での系統発生ネットワークの同定可能性について、厳密な数学的証明を提供しており、ハイブリダイゼーションイベントは、サイクルに4個以上の分岐群を含む場合にのみ検出可能であることを示している。それより小さいハイブリダイゼーション・ブロブ（例：系統的兄弟種間）は検出不能であり、近縁種における現在のネットワーク推定手法に顕著な制限があることを示している。

ABSTRACT

The Tree of Life is the graphical structure that represents the evolutionary process from single-cell organisms at the origin of life to the vast biodiversity we see today. Reconstructing this tree from genomic sequences is challenging due to the variety of biological forces that shape the signal in the data, and many of those processes like incomplete lineage sorting and hybridization can produce confounding information. Here, we present the mathematical version of the identifiability proofs of phylogenetic networks under the pseudolikelihood model in SNaQ. We establish that the ability to detect different hybridization events depends on the number of nodes on the hybridization blob, with small blobs (corresponding to closely related species) being the hardest to be detected. Our work focuses on level-1 networks, but raises attention to the importance of identifiability studies on phylogenetic inference methods for broader classes of networks.

研究の動機と目的

• 生物学的論文でこれまで省かれてきた、擬尤度モデル下での系統発生ネットワークの同定可能性証明に数学的厳密性を確立すること。
• コalescentモデル下で、レベル1系統発生ネットワーク内のどのタイプのハイブリダイゼーションイベントが、一致係数データから検出可能かを調査すること。
• 同定可能性を確保するためのハイブリダイゼーションサイクルに必要な最小分岐群数を、ネットワークトポロジーの構造的制約に焦点を当てて特定すること。
• 完全な数学的導出を提供することで、将来的な理論的拡張を幅広い系統発生ネットワーククラスに可能にする。
• 現在の擬尤度手法が、特に系統的兄弟種間の遺伝子流動を検出できないという限界を明確にすること。

提案手法

• 系統発生ネットワークのコalescentモデルから導出されたCF（一致係数）多項式方程式を用いた同定可能性の形式的証明。
• 補題1の適用により、各サブグラフから2名の個体をサンプリングするだけでパラメータ推定が可能であることを示し、計算複雑性を低減。
• kサイクル（k ≥ 5）ハイブリダイゼーションを、遠く離れたサブグラフを除去することで等価な5サイクルネットワークに還元し、CF方程式を保存。
• CF方程式を4サイクルサブネットワークに対応する部分集合に分解することで、パラメータの有限同定可能性を可能に。
• 生物学的関連性を保ちつつ解析を簡素化するため、1つのハイブリダイゼーションイベントを持つ、半方向的で明示的かつレベル1のネットワークを用いる。
• ネットワークのCF方程式とその対応するメジャーツリーのCF方程式の数学的同等性を用いて、ハイブリダイゼーションの同定可能性を検証。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 レベル1系統発生ネットワーク内のハイブリダイゼーションイベントは、擬尤度モデルを用いた一致係数データから、どのような条件下で検出可能か？
• RQ2 与えられたモデル下で、イベントが同定可能であるために必要なハイブリダイゼーションサイクル内の最小分岐群数は何か？
• RQ3 k ≥ 5 のkサイクルハイブリダイゼーションは、一般性を失わず、5サイクルに還元可能か？
• RQ4 4分岐群からなるハイブリダイゼーションサイクルのパラメータは、一致係数方程式から同定可能か？
• RQ5 4分岐群サブセットに基づくサブサンプリング戦略は、すべてのネットワークパラメータの同定をどの程度可能にするか？

主な発見

• 2個または3個の分岐群のみを含むハイブリダイゼーションイベント（すなわち、小さなブロブ）は、擬尤度モデル下では検出不能であり、特定のツリー構造と同一のCF方程式を生成するため。
• ハイブリダイゼーションサイクルが少なくとも4個の分岐群を含む場合にのみ検出可能である。4分岐群のサイクルは同定可能であるが、それより小さいサイクル（例：3分岐群）は同定不能である。
• k ≥ 5 の場合、kサイクルハイブリダイゼーションの同定可能性は、5サイクルネットワークのそれと同等であり、複雑なネットワークを単純な代表形に還元可能である。
• 任意のkサイクルネットワーク（k ≥ 4）のCF方程式系は、4サイクルサブネットワークに対応する部分集合に分解可能であり、すべてのパラメータの有限同定が可能になる。
• ネットワークからマイナーなハイブリダイゼーションエッジを除去して得られるメジャーツリーのCF方程式が、元のネットワークと同一になるのは、ハイブリダイゼーションサイクルが少なくとも4個の分岐群を含む場合に限る。
• 提示された数学的枠組みにより、より広範な系統発生ネットワーククラスへの理論的拡張が可能となり、過去の生物学的論文が残した空白を埋めている。