[論文レビュー] On the number of segregating sites

Helmut H. Pitters|arXiv (Cornell University)|Aug 18, 2017

Stochastic processes and statistical mechanics参考文献 10被引用数 6

ひとこと要約

この論文は、キングマン共通祖先過程と無限に多くのサイトを持つモデルにおいて、標本サイズ $ n $ の場合の分離部位数 $ S_n $ の i 番目の中心モーメントについて明示的な公式を導出する。$ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{k=1}^{n-1} \mathrm{Li}_{1-i}\left(\frac{\theta}{k+\theta}\right) = \sum_{b=1}^i {i \brace b} (b-1)! \theta^b H_{n-1}^{(b)} $ が成り立ち、ここで $ H_{n-1}^{(b)} $ は一般化調和数、$ {i \brace b} $ は第二種スターリング数である。この結果により、$ S_n $ に対する大数の法則および中心極限定理の直接的な証明が可能になる。

ABSTRACT

Consider a sample of size n drawn from a large, neutral population of haploid individuals subject to mutation whose genealogy is governed by Kingmans n-coalescent. Let Sn count the number of segregating sites in this sample under the infinitely many sites model of Kimura. For fixed sample size n the main result about Sn is due to Watterson who computed its mean and variance. In our main result, Theorem 3, we generalize Watterson's result and compute the ith cumulant of Sn. We find in passing an explicit expression for the cumulants of the negative binomial distribution in terms of the polylogarithm. This seems to be the first explicit formula in the literature for the cumulant of arbitrary order of the negative binomial distribution. As an application of this result we obtain straightforward proofs of the Law of Large Numbers and the Central Limit Theorem for Sn.

研究の動機と目的

• 集団遺伝学における分離部位数の高次中心モーメントの明示的公式の欠如に対処する。
• Wattersonの古典的結果（$ S_n $ の平均と分散）を任意の中心モーメントに一般化する。
• 多対数関数と負の二項分布の中心モーメントとの間の関係を確立する。
• 中心モーメント分析を用いて、$ S_n $ の漸近的法則（LLN および CLT）を統一的な枠組みで導出する。
• 標準共通祖先過程モデル下での $ S_n $ の漸近的正規性に対する新しい直接的証明を提供する。

提案手法

• 共通祖先過程の $ k $ ブロック段階における突然変異の数を数える独立な幾何確率変数 $ G_k $ の和として $ S_n $ を表現する。
• 幾何分布および負の二項分布の中心モーメント母関数を用い、多対数関数 $ \mathrm{Li}_{1-i}(u) $ を活用する。
• 第二種スターリング数および一般化調和数を用いて、$ S_n $ の i 番目の中心モーメントの閉形式表現を導出する。
• 負の二項分布の中心モーメントに対する多対数関数を用いた新しい恒等式を確立する。
• 中心モーメント収束基準を用いて、$ S_n $ に対する大数の法則および中心極限定理を証明する。
• 調和数 $ H_{n-1} \sim \log n $ および $ b > 1 $ のとき $ H_{n-1}^{(b)} \to \zeta(b) $ であるという漸近的近似を用いて、極限挙動を分析する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 キングマン共通祖先過程と無限に多くのサイトを持つモデル下での分離部位数 $ S_n $ の i 番目の中心モーメントの明示的公式は何か？
• RQ2 多対数関数および第二種スターリング数を用いて、$ S_n $ の高次中心モーメントをどのように表現できるか？
• RQ3 負の二項分布の中心モーメントと多対数関数との間の関係は何か？
• RQ4 標本サイズ $ n \to \infty $ のとき、$ S_n $ の中心モーメントはどのように漸近的に振る舞うか？
• RQ5 $ S_n $ に対する大数の法則および中心極限定理を、中心モーメント分析から直接導出できるか？

主な発見

• $ S_n $ の i 番目の中心モーメントは、$ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{k=1}^{n-1} \mathrm{Li}_{1-i}\left( \frac{=\theta}{k+\theta} \right) $ で与えられ、ここで $ \mathrm{Li}_{1-i}(u) $ は多対数関数である。
• 一般化調和数を用いた同値な表現は、$ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{b=1}^i {i \brace b} (b-1)! \theta^b H_{n-1}^{(b)} $ であり、$ H_{n-1}^{(b)} = \sum_{k=1}^{n-1} k^{-b} $ である。
• 平均 $ \mathbb{E}[S_n] = \theta H_{n-1} $ および分散 $ \mathrm{Var}(S_n) = \theta H_{n-1} + \theta^2 H_{n-1}^{(2)} $ は特別な場合として回復される。
• 多対数関数を用いた負の二項分布の中心モーメントに対する新しい明示的公式が導出され、文献上ではおそらく初めてのものである。
• $ \theta H_{n-1} $ で正規化したとき、$ i=1 $ では中心モーメントが 1 に収束し、$ i>1 $ では 0 に収束するため、大数の法則が証明される。
• 正規化された $ (S_n - \mathbb{E}[S_n]) / \sqrt{\mathrm{Var}(S_n)} $ の中心モーメントは $ i>2 $ に対して 0 に収束し、漸近的正規性が確認され、中心極限定理が証明される。