[論文レビュー] Reconciliation of Gene and Species Trees With Polytomies

Y. Zheng, Taoyang Wu+1 more|arXiv (Cornell University)|Jan 19, 2012

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 27被引用数 11

ひとこと要約

本稿では、二進のリファインメントモデル下での非二分の遺伝子木と系統樹の整合化のための最初の効率的アルゴリズムを提示し、重複コストのみを考慮しても問題がNP困難であることを証明している。二段階の手法を導入：まず遺伝子木の構造を用いて非二分の系統樹をリファインし、次に順序理論に基づく線形時間アルゴリズムを用いて非二分の遺伝子木のノードを解消することで、最適な重複コストと最小の損失コストを達成する。

ABSTRACT

Motivation: Millions of genes in the modern species belong to only thousands of `gene families'. A gene family includes instances of the same gene in different species (orthologs) and duplicate genes in the same species (paralogs). Genes are gained and lost during evolution. With advances in sequencing technology, researchers are able to investigate the important roles of gene duplications and losses in adaptive evolution. Because of gene complex evolution, ortholog identification is a basic but difficult task in comparative genomics. A key method for the task is to use an explicit model of the evolutionary history of the genes being studied, called the gene (family) tree. It compares the gene tree with the evolutionary history of the species in which the genes reside, called the species tree, using the procedure known as tree reconciliation. Reconciling binary gene and specific trees is simple. However, both gene and species trees may be non-binary in practice and thus tree reconciliation presents challenging problems. Here, non-binary gene and species tree reconciliation is studied in a binary refinement model. Results: The problem of reconciling arbitrary gene and species trees is proved NP-hard even for the duplication cost. We then present the first efficient method for reconciling a non-binary gene tree and a non-binary species tree. It attempts to find binary refinements of the given gene and species trees that minimize reconciliation cost. Our algorithms have been implemented into a software to support quick automated analysis of large data sets. Availability: The program, together with the source code, is available at its online server http://phylotoo.appspot.com.

研究の動機と目的

• 非二分の遺伝子木と系統樹の整合化という課題に取り組む。これは、信号が不十分または不確実なために現実の系統的データにおいて一般的である。
• 両方の木が非二分である場合に特に顕著な、既存の整合化ツールが少なくとも一方の木が二分木でなければならないという制限を克服する。
• 重複と損失のイベントを最小化するパラモニーの原則に従う、スケーラブルで効率的なアルゴリズムを開発する。
• 比較ゲノム学における遺伝子家族の進化の推定を向上させるための実用的なソフトウェアソリューションを提供する。
• 深いコalesセンスや低ブランチサポートに起因する重複の過大評価を低減することで、遺伝子家族の進化の推定を改善する。

提案手法

• 非二分の遺伝子木と系統樹の整合化が、重複コストのみを考慮してもNP困難であることを証明し、問題の理論的困難性を確立する。
• 二段階の整合化フレームワークを提案：まず遺伝子木の構造的情報を用いて非二分の系統樹の二分リファインメントを計算する。
• 非二分の遺伝子木のノードをリファインするための新規な線形時間アルゴリズムを適用し、子孫マッピングの最長鎖に注目することで、順序理論のミルスキーの定理を活用する。
• 得られる整合化が最適な重複コストを達成し、その中で最小の遺伝子損失コストを達成することを保証する。
• オンラインで利用可能なソフトウェアツールとして実装し、提案されたヒューリスティックとDurandら（2005）の動的計画法によるリファインメントの両方をサポートする。
• テストデータセットを用いた検証により、既存のアルゴリズムに比べて系統樹リファインメントの性能が優れており、整合化の正確性も優れていることを示す。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 非二分の遺伝子木と系統樹の整合化問題は計算的に扱えるものか、それともNP困難か？
• RQ2 非二分の遺伝子木と系統樹の両方の二分リファインメントを、整合化コストを最小限に抑えて効率的に計算できるか？
• RQ3 提案手法は、最適な重複コストに加え、その中で最小の損失コストを達成するか？
• RQ4 Notung や以前のリファインメントアルゴリズムなどの既存ツールと比較して、精度と効率の点でどのように優れているか？
• RQ5 系統樹リファインメントのコンponentは、複数の遺伝子木から系統樹を推定する用途に再利用可能か？

主な発見

• 非二分の遺伝子木と系統樹の整合化問題は、重複コストのみを考慮してもNP困難であることが証明された。
• 提案されたアルゴリズムは最適な重複コストを達成し、その中で最小の遺伝子損失コストを達成する。
• 実験的検証により、既存のアルゴリズムに比べて系統樹リファインメントの性能が優れていることが確認された。
• ソフトウェア実装は http://phylotoo.appspot.com で公開されており、大規模データセットの自動解析を可能にしている。
• 深いコalesセンスや低ブランチサポートに起因する重複の過大評価を低減する。
• 系統樹リファインメントコンponentは、複数の遺伝子木からの系統樹推定に応用可能であると示唆され、より広範な応用可能性を示している。