[論文レビュー] SeGraM: A Universal Hardware Accelerator for Genomic Sequence-to-Graph and Sequence-to-Sequence Mapping

Damla Senol Cali, Konstantinos Kanellopoulos+16 more|arXiv (Cornell University)|May 12, 2022

Genome Rearrangement Algorithms被引用数 11

ひとこと要約

SeGraM は、長距離リードおよび短距離リードに対して、それぞれ最高で 742× の高速化および 742× の低消費電力化を達成する、シーケンス・ツー・グラフおよびシーケンス・ツー・シーケンスゲノムマッピングのための最初の汎用ハードウェアアクセラレータである。MinSeed（ミニマイザーに基づくシーディング）と BitAlign（ビットベクターに基づくアラインメント）を共同設計することで実現した。このアーキテクチャは、ゲノムグラフと線形リファレンスを一様にサポートする。

ABSTRACT

A critical step of genome sequence analysis is the mapping of sequenced DNA fragments (i.e., reads) collected from an individual to a known linear reference genome sequence (i.e., sequence-to-sequence mapping). Recent works replace the linear reference sequence with a graph-based representation of the reference genome, which captures the genetic variations and diversity across many individuals in a population. Mapping reads to the graph-based reference genome (i.e., sequence-to-graph mapping) results in notable quality improvements in genome analysis. Unfortunately, while sequence-to-sequence mapping is well studied with many available tools and accelerators, sequence-to-graph mapping is a more difficult computational problem, with a much smaller number of practical software tools currently available. We analyze two state-of-the-art sequence-to-graph mapping tools and reveal four key issues. We find that there is a pressing need to have a specialized, high-performance, scalable, and low-cost algorithm/hardware co-design that alleviates bottlenecks in both the seeding and alignment steps of sequence-to-graph mapping. To this end, we propose SeGraM, a universal algorithm/hardware co-designed genomic mapping accelerator that can effectively and efficiently support both sequence-to-graph mapping and sequence-to-sequence mapping, for both short and long reads. To our knowledge, SeGraM is the first algorithm/hardware co-design for accelerating sequence-to-graph mapping. SeGraM consists of two main components: (1) MinSeed, the first minimizer-based seeding accelerator; and (2) BitAlign, the first bitvector-based sequence-to-graph alignment accelerator. We demonstrate that SeGraM provides significant improvements for multiple steps of the sequence-to-graph and sequence-to-sequence mapping pipelines.

研究の動機と目的

• 現代ゲノム研究における重要なが未発展な段階であるシーケンス・ツー・グラフマッピングのための、高性能でスケーラブルかつ低コストなハードウェアアクセラレーションの欠如に対処すること。
• 従来のシーケンス・ツー・シーケンスマッピングよりも複雑である、シーケンス・ツー・グラフマッピングのシーディングおよびアラインメントフェーズにおけるボトルネックを克服すること。
• 線形リファレンスをゲノムグラフの特殊ケースとして扱うことで、シーケンス・ツー・グラフおよびシーケンス・ツー・シーケンスマッピングの両方を効率的にサポートする統合型アクセラレータを設計すること。
• 特に大規模ゲノムワークロードを想定し、アルゴリズムとハードウェアを共同設計することで、高スルーレート、低消費電力、メモリ効率の良いマッピングを実現すること。
• グラフベースのゲノム解析における将来のアルゴリズム／ハードウェア共同設計の基盤を提供し、スケーラブルかつ正確なバリアント検出の増大するニーズに対応すること。

提案手法

• 最小化子に基づくシーディングアクセラレータとして、SeGraM で初めての MinSeed を提案。新しいハードウェア最適化された最小化子計算パイプラインを用いて、ゲノムグラフ内の候補マッピング位置を効率的に同定する。
• ビットベクターに基づくシーケンス・ツー・グラフアラインメントアクセラレータとして、SeGraM で初めての BitAlign を導入。ビット単位の演算を用いて並列アラインメントを実行し、データレベルの並列性を活用する。
• MinSeed と BitAlign を統合した単一のアクセラレータフレームワークを構築。高帯域幅メモリを活用してメモリアクセス遅延を低減し、メモリボトルネックを克服する。
• アルゴリズムとハードウェアスタックを共同設計することで、マルチエッジノードや構造的変異を含むゲノムグラフをネイティブにサポートし、線形リファレンスとの後方互換性を維持する。
• リード長およびグラフの複雑さに応じて、ビットベクター幅と並列処理の粒度を調整することで、短距離リードおよび長距離リードの両方の最適化を実現する。
• 新しいモジュール（MinSeed および BitAlign）と強化されたメモリアクセスパターンを備えた GenASM ハードウェア基盤を基盤とし、グラフ対応の操作をサポートする。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 1 つのハードウェアアクセラレータが、シーケンス・ツー・グラフおよびシーケンス・ツー・シーケンスマッピングワークロードの両方を効率的にサポートできるか？
• RQ2 アルゴリズム／ハードウェア共同設計により、特にシーディングおよびアラインメントフェーズにおける計算およびメモリボトルネックをどのように軽減できるか？
• RQ3 ビットベクターに基づくアラインメントアクセラレータは、既存のソフトウェアおよびハードウェアソリューションと比較して、シーケンス・ツー・グラフアラインメントにおいてどれほどのパフォーマンスおよびエネルギー効率の向上を達成できるか？
• RQ4 最小化子に基づくシーディングアクセラレータは、従来のシーディング手法に比べて、グラフベースのゲノムマッピングでどれほど優れた性能を発揮できるか？
• RQ5 統合型アクセラレータ設計は、多様なリード長およびゲノムグラフの複雑さの範囲で、高いパフォーマンスと低消費電力を達成できるか？

主な発見

• 長距離リードでは、最先端の S2G ツールに対して 5.9× の高速化と 4.1× の消費電力削減を達成。短距離リードでは、それぞれ 3.9× の高速化と 4.4× の消費電力削減を達成。
• 長距離リードにおいて、最高で 742× の高速化および 742× の低消費電力化を、最良の S2G ソフトウェアツールと比較して達成。
• BitAlign は、最先端の S2G アラインメントツールに対して 41× から 539× の性能向上を達成し、3 つの S2S アラインメントアクセラレータに対しては 1.2× から 4.8× の向上を示した。
• MinSeed と BitAlign が高帯域幅メモリと統合されることで、低遅延かつ高並列なメモリアクセスが実現され、グラフベースマッピングにおけるメモリボトルネックが顕著に軽減された。
• SeGraM は、ソフトウェアレベルでのグラフ表現変換を必要とせず、シーディングおよびアラインメントの両フェーズでネイティブにゲノムグラフをサポートする最初のアクセラレータである。
• SeGraM は、複雑で集団レベルのリファレンスグラフを含む次世代ゲノムワークロードにおけるパフォーマンスおよびエネルギー効率を解き放つために、アルゴリズム／ハードウェア共同設計が不可欠であることを示した。