[論文レビュー] The effect of gene flow on coalescent-based species-tree inference

Colby Long, Laura Kubatko|arXiv (Cornell University)|Oct 10, 2017

Genetic diversity and population structure参考文献 21被引用数 9

ひとこと要約

本稿は、系統的共alescentベースの系統樹推定に及ぼす姉妹種間の遺伝子流れの影響を調査し、一般化された3種分岐隔離・移行モデル下での遺伝子系統木のトポロジー確率を導出する。遺伝子流れと変動する集団サイズが、系統樹と一致しないトポロジーが系統樹よりも確率が高くなる異常遺伝子系統木を生じることを示し、SVDQuartetsがこれらの条件下でも統計的に一貫性を保つ一方、ASTRALおよびMP-ESTは遺伝子流れが存在する場合には一貫性を失う可能性があることを示している。

ABSTRACT

Most current methods for inferring species-level phylogenies under the coalescent model assume that no gene flow occurs following speciation. While some studies have examined the impact of gene flow on estimation accuracy for certain methods, limited analytical work has been undertaken to directly assess the potential effect of gene flow across a species phylogeny. In this paper, we consider a three-taxon isolation-with-migration model that allows gene flow between sister taxa for a brief period following speciation, as well as variation in the effective population sizes across the tree. We derive the probabilities of each of the three gene tree topologies under this model, and show that for certain choices of the gene flow and effective population size parameters, anomalous gene trees (i.e., gene trees that are discordant with the species tree but that have higher probability than the gene tree concordant with the species tree) exist. We characterize the region of parameter space producing anomalous trees, and show that the probability of the gene tree that is concordant with the species tree can be arbitrarily small. We then show that the SVDQuartets method is theoretically valid under the model of gene flow between sister taxa. We study its performance on simulated data and compare it to two other commonly-used methods for species tree inference, ASTRAL and MP-EST. The simulations show that ASTRAL and MP-EST can be statistically inconsistent when gene flow is present, while SVDQuartets performs well, though large sample sizes may be required for certain parameter choices.

研究の動機と目的

• マルチスプライスコalescentモデル下での遺伝子流れが系統樹推定に与える影響を評価すること。
• 姉妹種間の遺伝子流れと変動する有効集団サイズを組み込んだ、既存のモデルの拡張。
• このようなモデル下で異常遺伝子系統木が生じるかどうかを特定すること。
• SVDQuartets、ASTRAL、MP-ESTといった代表的な系統樹推定手法が遺伝子流れ下で統計的に一貫性を示すかを評価すること。
• 分岐後の遺伝子流れと集団サイズの変動を考慮した生物学的に現実的な系統樹推定フレームワークを提供すること。

提案手法

• 分岐後の一時的な期間にわたり姉妹種間で遺伝子流れを許容する3種分岐隔離・移行（IM）モデルを構築する。
• モデル下で3つの可能な遺伝子系統木トポロジーそれぞれの確率を明示的な数学的表現で導出する。
• 系統樹と一致しないが、一致するトポロジーよりも確率が高い「異常遺伝子系統木」が存在するパラメータ空間を同定する。
• 数学的導出を用いて、一般化されたIMモデル下でのSVDQuartetsの理論的妥当性を評価する。
• 多locusデータを用いたシミュレーションを実施し、遺伝子流れと集団サイズの変動が異なる条件下でのSVDQuartets、ASTRAL、MP-ESTの性能を比較する。
• 系統樹データとコalescent独立サイトを用いて、手法の性能を評価し、ロバストネスを検証する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 姉妹種間の遺伝子流れが、3種分岐コalescentモデル下で異常遺伝子系統木の存在を引き起こす条件は何か？
• RQ2 遺伝子流れと変動する集団サイズの下で、系統樹と一致する遺伝子系統木トポロジーの確率を任意に小さくできるか？
• RQ3 分岐後の遺伝子流れと変動する有効集団サイズを含むモデル下で、SVDQuartetsは統計的に一貫性を示すか？
• RQ4 ASTRALおよびMP-ESTは遺伝子流れ下でどのように動作するか？特定のパラメータ領域では統計的に一貫性を失うか？
• RQ5 高い遺伝子流れ下で系統樹推定手法の性能は低下するか？また、大規模なサンプルサイズはモデル違反を補うことができるか？

主な発見

• 対称的移行と分子時計の仮定が成り立つ条件下であっても、遺伝子流れと変動する有効集団サイズが存在する一般化された3種分岐IMモデル下で、異常遺伝子系統木が生じ得る。
• 特定のパラメータ組合せの下では、系統樹と一致する遺伝子系統木トポロジーの確率を任意に小さくでき、遺伝子系統樹と系統樹の間で強い不一致が生じることを示している。
• 提案されたモデル下でSVDQuartetsは理論的に妥当であり、統計的に一貫性を示しており、遺伝子流れが存在しても正しく推定を維持する。
• ASTRALおよびMP-ESTは、特定のパラメータ選択下で遺伝子流れの下で統計的に一貫性を失い、誤った系統樹推定を引き起こす可能性がある。
• すべての3手法は極めて高い遺伝子流れ下で精度が低下するが、SVDQuartetsは十分なデータ量があれば一貫性を保つ一方、ASTRALおよびMP-ESTはモデル違反にもかかわらず、誤って高いブートストラップ支持力度を示す可能性がある。