[論文レビュー] The effect of non-reversibility on inferring rooted phylogenies

Svetlana Cherlin, Tom M. W. Nye+4 more|arXiv (Cornell University)|May 29, 2015

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 37被引用数 4

ひとこと要約

本稿では、系統的置換モデルにおける可逆性仮定を緩和することで、系統樹の根位置を配列データから直接推定できる2つのベイジアン階層モデルを提案する。可逆なGTR行列を構造的な非可逆成分で摺り返すことで、尤度が根位置に依存するようになり、シミュレートされたデータおよび実際のデータ（多倍体酵母の放射進化および議論のあったリボソーム系統樹）において、既知の根位置を的確に回復した。

ABSTRACT

Most phylogenetic models assume that the evolutionary process is stationary and reversible. As a result, the root of the tree cannot be inferred as part of the analysis because the likelihood of the data does not depend on the position of the root. Yet defining the root of a phylogenetic tree is a key component of phylogenetic inference because it provides a point of reference for polarising ancestor/descendant relationships and therefore interpreting the tree. In this paper we investigate the effect of relaxing the reversibility assumption and allowing the position of the root to be another unknown in the model. We propose two hierarchical models that are centred on a reversible model but perturbed to allow non-reversibility. The models differ in the degree of structure imposed on the perturbations. The analysis is performed in the Bayesian framework using Markov chain Monte Carlo methods. We illustrate the performance of the two non-reversible models in analyses of simulated data sets using two types of topological priors. We then apply the models to a real biological data set, the radiation of polyploid yeasts, for which there is a robust biological opinion about the root position. Finally we apply the models to a second biological data set for which the rooted tree is controversial: the ribosomal tree of life. We compare the two non-reversible models and conclude that both are useful in inferring the position of the root from real biological data sets.

研究の動機と目的

• 標準的な系統的モデルでは定常性および可逆性を仮定しているが、その結果、尤度のみから根位置を推定できないという制限を解消すること。
• アウトグループに依存しないモデルベースの系統樹の根位置決定法を開発し、長距離枝吸引の歪みを回避すること。
• 根位置が不明瞭または議論の多い実際の生物学的データセットにおいて、非可逆置換モデルが根位置推定を改善できるかを検討すること。
• 異なる摂動構造を持つ2つの階層的非可逆モデルの性能を、既知の根位置または生物学的に支持される根位置の回復において比較すること。

提案手法

• 可逆なHKY85またはGTRベースモデルに、非可逆性を許容する摂動を加えた2つの階層的モデルを提案する。
• 2段階の摂動を実施：まず、GTR行列の接空間における直交基底ベクトルを用いて、可逆的だが非-HKY85なGTR行列を生成する。
• 次に、独立した正規乱数を用いて可逆性を破る第二の摂動を施し、非可逆な遷移率行列を生成する。
• マルコフ連鎖モンテカルロ（MCMC）サンプリングを用いたベイジアンフレームワークにより、根付き系統樹のトポロジーおよび根位置の事後分布を推定する。
• 枝間で情報共有を図るために、組成ベクトルの事前分布を導入し、過パrameter化を低減する。
• 2種類のトポロジー事前分布を用いたシミュレーションデータセットおよび2つの実生物データセット（多倍体酵母およびリボソーム系統樹の生命の樹）にモデルを適用する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 非可逆置換モデルは、標準的な可逆モデルと比較して、系統樹の根位置推定の精度を向上させることができるか？
• RQ2 非可逆性摂動の構造的仮定が、シミュレーションおよび実データにおける根位置推定性能にどのように影響するか？
• RQ3 モデルベースの根位置決定法は、長距離枝吸引にかかりやすい状況において、従来のアウトグループ根位置決定法を上回る性能を示せるか？
• RQ4 置換モデルに非可逆性を組み込むことで、実データセットにおける生物学的に支持される根位置との一致度が向上するか？
• RQ5 主なルールコンSENSUS木や事後モードといった異なる要約統計量（例：根分岐の事後モード）は、根位置の事後分布をどのように異なる形で表現するか？

主な発見

• 2つの非可逆モデルは、強い生物学的コンSENSUSがある多倍体酵母の放射進化において、正しい根位置を的確に推定した。
• リボソーム系統樹の生命の樹においても、文献における論争にもかかわらず、両モデルとも現在の生物学的仮説と整合する根位置を支持した。
• 非可逆性が尤度面を根位置依存的に顕著に変化させることを示し、モデルベースの根位置決定が可能であることを実証した。
• 摂動構造がモデルの性能に影響を与え、より構造的な非可逆性がより安定的かつ正確な推定をもたらした。
• 事後分布の要約としての主なルールコンセンサス木と根分岐の事後モードは、異なる結果を示すことがあるため、適切な点推定の選択が重要であることがわかった。
• MCMCを用いたベイジアンフレームワークにより、根位置の不確実性がしっかり推定され、推定された根位置に対して強い支持が得られた。