[論文レビュー] XAI meets Biology: A Comprehensive Review of Explainable AI in Bioinformatics Applications

Zhongliang Zhou, Mengxuan Hu+8 more|arXiv (Cornell University)|Dec 11, 2023

Explainable Artificial Intelligence (XAI)被引用数 8

ひとこと要約

この論文は Explainable AI (XAI) 技術とその適用をバイオインフォマティクス全 domain にわたり概説し、現在の制約とベストプラクティスを検討します。

ABSTRACT

Artificial intelligence (AI), particularly machine learning and deep learning models, has significantly impacted bioinformatics research by offering powerful tools for analyzing complex biological data. However, the lack of interpretability and transparency of these models presents challenges in leveraging these models for deeper biological insights and for generating testable hypotheses. Explainable AI (XAI) has emerged as a promising solution to enhance the transparency and interpretability of AI models in bioinformatics. This review provides a comprehensive analysis of various XAI techniques and their applications across various bioinformatics domains including DNA, RNA, and protein sequence analysis, structural analysis, gene expression and genome analysis, and bioimaging analysis. We introduce the most pertinent machine learning and XAI methods, then discuss their diverse applications and address the current limitations of available XAI tools. By offering insights into XAI's potential and challenges, this review aims to facilitate its practical implementation in bioinformatics research and help researchers navigate the landscape of XAI tools.

研究の動機と目的

• バイオインフォマティクスで使用される XAI 技術を調査・分類する。
• XAI が多様なバイオインフォマティクス課題における AI モデルの透明性を高める方法を説明する。
• 現在の XAI ツールの制限を特定し、実用的な採用のためのガイダンスを提供する。

提案手法

• 関連する AI および XAI 手法を導入する。
• XAI ツールをモデル非依存とモデル依存の方法に分類する。
• 配列解析、構造解析、ゲノム解析、バイオイメージング解析の各応用を論じる。
• 実務的実装を導くために制限と将来の方向性をレビューする。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 異なるバイオインフォマティクス領域で AI モデルを解釈する際に最も効果的な XAI 手法は何か？
• RQ2 モデル非依存の XAI アプローチとモデル依存の XAI アプローチはバイオインフォマティクス課題でどのように比較されるか？
• RQ3 バイオインフォマティクスにおける XAI ツールの現在の制限は何か、そしてそれにどう対処できるか？

主な発見

• LIME、SHAP、LRP、CAM、Grad-CAM、アテンションスコア、自己説明可能ネットワークなどの XAI 手法がバイオインフォマティクスの課題に対応づけられている。
• XAI 手法は配列、構造、遺伝子発現、マルチオミクスデータへ適用され、生物学的に意味のあるパターンやモチーフを明らかにする。
• モデル非依存およびモデル依存の XAI 手法はいずれも、異なるデータタイプとモデルに対して固有の利点を有する。
• いくつかのケーススタディは、XAI の出力が既知の生物学的モチーフ、調節要素、結合界面と一致することを示し、モデルの妥当性を支持している。
• 本総説は、現在のバイオインフォマティクスにおける XAI ツールの制限を強調し、方法論的・実践的改善の領域を概説する。