[논문 리뷰] Macro-evolutionary models and coalescent point processes: The shape and probability of reconstructed phylogenies

Amaury Lambert, Tanja Stadler|arXiv (Cornell University)|2013. 08. 06.

Evolution and Paleontology Studies참고 문헌 22인용 수 4

한 줄 요약

이 논문은 거시진화적 생애-사멸 과정이 재구성된 계통수를 공생 포인트 과정(CPP) 모델에 따라 생성할 수 있는 조건을 규명하며, 이는 빠른 우도 계산과 시뮬레이션을 가능하게 한다. 특정 조건 하에서, 분화 및 멸종 속도가 시간에만 의존하고, 멸종 속도가 유전적이지 않은 특성(예: 나이)에만 의존할 경우 재구성된 계통수는 CPP 분포를 따른다. 그러나 속도가 종의 수에 추가로 의존할 경우, 계통수는 순서가 매겨진 형상에서 균일 분포를 이룬다는 점은 맞지만 CPP 분포를 따르지 않는다.

ABSTRACT

Forward-time models of diversification (i.e., speciation and extinction) produce phylogenetic trees that grow "vertically" as time goes by. Pruning the extinct lineages out of such trees leads to natural models for reconstructed trees (i.e., phylogenies of extant species). Alternatively, reconstructed trees can be modelled by coalescent point processes (CPP), where trees grow "horizontally" by the sequential addition of vertical edges. Each new edge starts at some random speciation time and ends at the present time; speciation times are drawn from the same distribution independently. CPP lead to extremely fast computation of tree likelihoods and simulation of reconstructed trees. Their topology always follows the uniform distribution on ranked tree shapes (URT). We characterize which forward-time models lead to URT reconstructed trees and among these, which lead to CPP reconstructed trees. We show that for any "asymmetric" diversification model in which speciation rates only depend on time and extinction rates only depend on time and on a non-heritable trait (e.g., age), the reconstructed tree is CPP, even if extant species are incompletely sampled. If rates additionally depend on the number of species, the reconstructed tree is (only) URT (but not CPP). We characterize the common distribution of speciation times in the CPP description, and discuss incomplete species sampling as well as three special model cases in detail: 1) extinction rate does not depend on a trait; 2) rates do not depend on time; 3) mass extinctions may happen additionally at certain points in the past.

연구 동기 및 목표

• 앞서 진행되는 시간 기반 거시진화 모델 중 어떤 것이 재구성된 계통수를 공생 포인트 과정(CPP) 프레임워크에 따라 생성하는지 규명하는 것.
• 재구성된 계통수 형상이 균일 순서형 계통수(URT) 분포를 따르는 조건을 규명하는 것.
• 특히 시간 및 특성에 따라 변하는 분화 및 멸종 속도를 가진 상황에서, CPP 표현을 사용하여 재구성된 계통수의 효율적 우도 계산과 시뮬레이션을 가능하게 하는 것.
• 기존의 일정 속도 모델을 초월하여 일반적인 시간 및 특성에 따라 변하는 다각화 과정을 다룰 수 있는 우도 방법을 확장하는 것.
• 실제 계통수에 대한 최대우도 또는 베이지안 방법을 사용한 거시진화적 매개변수 통계적 추론을 위한 일반적 프레임워크를 제공하는 것.

제안 방법

• 시간 및 특성에 따라 변하는 분화 및 멸종 속도를 가진 시간 기반 생애-사멸 과정에서 멸종된 계통을 잘라내어 재구성된 계통수를 모델링하는 것.
• 공생 포인트 과정(CPP)을 사용하여 재구성된 계통수를 상호 분화 간격의 i.i.d. 분포에서 시간을 샘플링함으로써 수평적으로 성장하는 방식으로 표현하는 것.
• CPP 모델에서 분화 시간의 확률 밀도 함수 f(t)를 도출하여, 내부 노드 깊이 h_i에 대해 f(h_i)의 곱을 통해 우도 계산이 가능하도록 하는 것.
• 기형 연령 T를 가진 재구성된 계통수의 우도를 내부 노드 깊이 h_i에 대해 f(h_i)의 곱으로 표현하고, 생존 확률 r(T) = ∫_T^∞ f(t)dt로 스케일링하는 것.
• 일반적인 속도 함수, 특히 시간 및 나이에 따라 변하는 멸종을 포함하여, 식 (12)의 적분미분방정식을 풀어 누적분포 F와 그 도함수 F'를 계산하는 것.
• 부분적 샘플링과 대량 멸종을 고려하기 위해 식 (22)를 사용하여 수정된 분포 F_p와 F_ε를 유도하고, 이를 바탕으로 우도를 조정하는 것.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 시간 기반 거시진화 모델에서 분화 및 멸종 속도에 어떤 조건이 충족되어야 재구성된 계통수가 공생 포인트 과정(CPP) 모델을 따를 수 있는가?
• RQ2 재구성된 계통수가 언제 균일 순서형 계통수(URT) 분포를 따르며, 언제 그 분포를 만족하지 못하는가?
• RQ3 일반적인 시간 및 특성에 따라 변하는 다각화 모델 하에서 CPP 표현을 사용하여 재구성된 계통수의 우도를 효율적으로 계산할 수 있는가?
• RQ4 시간에 따라 변하고 나이에 따라 변하는 멸종 속도를 가진 모델에서 공생 밀도 f(t)는 어떻게 유도할 수 있으며, 이는 매개변수 추론에 어떤 영향을 미치는가?
• RQ5 속도가 함께 존재하는 종의 수에 따라 변할 경우 CPP 프레임워크의 한계는 무엇이며, 이는 계통수 형상의 분포에 어떤 영향을 미치는가?

주요 결과

• 분화 속도가 시간에만 의존하고 멸종 속도가 시간과 비유전적 특성(예: 나이)에만 의존할 경우, 재구성된 계통수는 CPP 분포를 따르며, 부분적 샘플링 조건하에서도 성립한다.
• 멸종 속도가 함께 존재하는 종의 수에 의존할 경우, 재구성된 계통수는 순서가 매겨진 형상에서 균일 분포를 이룬다(URT)지만 CPP 분포를 따르지 않는다.
• CPP 모델의 공생 밀도 f(t)는 식 (12)의 적분미분방정식의 해로서 도출되며, 일정 속도, 조각별 일정 속도, 또는 형상 2인 감마분포를 가진 종의 수명에 대해 해석적으로 풀 수 있다.
• 시간 및 나이에 따라 변하는 멸종을 가진 모델의 경우, 공생 밀도 f(t)는 식 (13)–(15)를 통해 계산할 수 있으며, 특성이 나이일 경우 간소화된 형태인 식 (16)이 존재한다.
• 기형 연령 T를 가진 재구성된 계통수의 우도는 내부 노드 깊이 h_i에 대해 f(h_i)의 곱으로 주어지며, r(T) = ∫_T^∞ f(t)dt로 스케일링되어 있어 최대우도 추정이 효율적으로 가능하다.
• 이 논문은 n ≥ 3일 때, CPP 모델이 균일 순서형 계통수(URT) 분포를 달성할 수 없음을 증명한다. 이는 CPP에서 노드 깊이의 교환 가능성이 공생 포인트 과정의 Kingman 공생 극한에서 깊이의 순서적 수렴과 모순되기 때문이다.