[論文レビュー] A Vision for Health Informatics: Introducing the SKED Framework.An Extensible Architecture for Scientific Knowledge Extraction from Data

Elizabeth D. Trippe, Jacob B. Aguilar+10 more|arXiv (Cornell University)|Jun 24, 2017

Health Sciences Research and Education被引用数 12

ひとこと要約

SKEDフレームワークは、時間的・空間的・フォーマット的境界を越えて多様な健康データを統合するための、技術に依存しない拡張性のあるアーキテクチャを提案する。このフレームワークは、データを原子的プリミティブ（例：時系列、テキスト、グラフ）に標準化し、リソース割り当てサービス（RAS）を活用することで、シームレスな統合、分析パイプラインの再利用、再現性のある結果を実現する。これにより、多オミクス、臨床、疫学的データを横断した自動知識抽出が可能となり、予防的・予測的・パーソナライズド医療を支援し、医療の三重目標（Triple Aim）とも整合する。

ABSTRACT

The goals of the Triple Aim of health care and the goals of P4 medicine outline objectives that require a significant health informatics component. However, the goals do not provide specifications about how all of the new individual patient data will be combined in meaningful ways and with data from other sources, like epidemiological data, to promote the health of individuals and society. We seem to have more data than ever before but few resources and means to use it efficiently. We need a general, extensible solution that integrates and homogenizes data of disparate origin, incompatible formats, and multiple spatial and temporal scales. To address this problem, we introduce the Scientific Knowledge Extraction from Data (SKED) architecture, as a technology-agnostic framework to minimize the overhead of data integration, permit reuse of analytical pipelines, and guarantee reproducible quantitative results. The SKED architecture consists of a Resource Allocation Service to locate resources, and the definition of data primitives to simplify and harmonize data. SKED allows automated knowledge discovery and provides a platform for the realization of the major goals of modern health care.

研究の動機と目的

• 時間的・空間的・フォーマット的境界を越えて、多様な健康データを統合するためのスケーラブルで相互運用可能なソリューションの欠如に対処する。
• 既存のデータ標準が特定の互換性のあるフォーマットに限定されるという制限を克服する。
• 分散したデータソースから自動的かつ再現可能な知識抽出を可能にし、システム医学およびP4（予測的・予防的・パーソナライズド・参加型）医療を支援する。
• 集団レベルの健康管理、スケーラブルなサービス分析、学習型ヘルスシステムの実現を通じて、医療の三重目標（Triple Aim）との整合性を図る。
• ベンダーロックインを回避し、機関やデータタイプを問わず分析パイプラインを再利用し、統合する統一されたプラットフォームを提供する。

提案手法

• 時間系列、テキスト、グラフ、多角形メッシュなどの原子的単位であるデータプリミティブの最小限のセットを定義し、すべてのデータタイプの普遍的な抽象化レイヤーとして機能させる。
• ゲノム、電子的医療記録（EHRs）、環境データなどの多様なデータソースからのデータを、フォーマット固有のパーサーを用いてこれらの標準化されたデータプリミティブに変換する。
• 分散型で多様なシステムにまたがる計算リソースおよびデータ資産の発見・場所特定・管理を可能にするリソース割り当てサービス（RAS）を実装する。
• データ表現をストレージおよび処理ロジックから分離することで、プラットフォームに依存しない分析パイプラインのデプロイと再利用を可能にする。
• データプリミティブを活用して連結ベースの分析を可能にし、多オミクスおよび臨床データセットの統合を実現し、バイオマーカーの同定を支援する。
• AWS、Azure、GCPなどのクラウドコンピューティングプラットフォームにSKEDの抽象化レイヤーを統合することで、分析ワークフローのポータビリティとスケーラビリティを確保する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 分子的・臨床的・環境的・疫学的分野にまたがる、多様な健康データソースを統合的分析に適した形に調和化する方法は何か？
• RQ2 多様なデータおよびコンピューティングプラットフォームを横断して再利用可能で、再現可能かつスケーラブルな分析パイプラインを実現するためのアーキテクチャフレームワークは何か？
• RQ3 データプリミティブは、互換性のない既存のデータ標準間の相互運用性をどのように促進できるか？
• RQ4 SKEDは、システム医学およびP4医療アプリケーションにおける知識抽出の自動化をどのように支援できるか？
• RQ5 SKEDは、集団レベルの健康管理および介入評価の向上を通じて、医療の三重目標（Triple Aim）との整合性をどの程度まで実現できるか？

主な発見

• SKEDフレームワークは、多様なデータを共通のデータプリミティブに変換することで、点対点のデータ標準統合の制限を超えたシームレスな統合を実現する。
• データプリミティブにより、異なる標準やプラットフォーム間で柔軟かつ合成可能なデータ利用が可能となり、出典に関係なく相互に接続可能なLEGO®ブロックのような機能を果たす。
• リソース割り当てサービス（RAS）により、クラウドおよびオンプレミスの両方のシステムで分析パイプラインおよびデータ資産の発見と再利用が可能となり、統合の負荷が軽減される。
• SKEDは、多オミクスおよび臨床データの自動的かつ再現可能な分析を支援し、糖尿病や心血管疾患などの慢性疾患におけるバイオマーカーの同定を加速する。
• 組織や分野を越えたデータ統合を可能にすることで、医療の三重目標に不可欠な大規模な集団レベルの健康分析を実現する。
• このフレームワークは、既にシステム生物学研究で応用されており、疾患のメカニズム解明および介入分析に向けた多オミクスおよび臨床データセットの成功裏な統合を実証している。