[論文レビュー] BUSCO update: novel and streamlined workflows along with broader and deeper phylogenetic coverage for scoring of eukaryotic, prokaryotic, and viral genomes

Mosè Manni, Matthew Berkeley+3 more|arXiv (Cornell University)|Jun 22, 2021

Genomics and Phylogenetic Studies被引用数 6

ひとこと要約

この論文は、BUSCOに大幅なアップデートを提供し、簡素化されたワークフロー、自動データセット選択のための強化された系統発生的配置、および真核生物、原核生物、ウイルスゲノムの広範なカバー範囲を実現しています。新しいバージョンは、特に大きな真核生物ゲノムにおいて実行時間効率を向上させつつ、OrthoDB v10との統合により、起源が不明なメタゲノムアセンブリゲノムの正確な評価を可能にしています。

ABSTRACT

Methods for evaluating the quality of genomic and metagenomic data are essential to aid genome assembly and to correctly interpret the results of subsequent analyses. BUSCO estimates the completeness and redundancy of processed genomic data based on universal single-copy orthologs. Here we present new functionalities and major improvements of the BUSCO software, as well as the renewal and expansion of the underlying datasets in sync with the OrthoDB v10 release. Among the major novelties, BUSCO now enables phylogenetic placement of the input sequence to automatically select the most appropriate dataset for the assessment, allowing the analysis of metagenome-assembled genomes of unknown origin. A newly-introduced genome workflow increases the efficiency and runtimes especially on large eukaryotic genomes. BUSCO is the only tool capable of assessing both eukaryotic and prokaryotic species, and can be applied to various data types, from genome assemblies and metagenomic bins, to transcriptomes and gene sets.

研究の動機と目的

• 多様な生物の分野にわたるゲノム完全性評価の正確性と効率性を向上させること。
• 入力配列の系統発生的配置に基づいて、自動的に適切な相同遺伝子データセットを選択できること。
• 起源が不明なメタゲノムアセンブリゲノムへのBUSCOの適用可能性を拡張すること。
• 特に大きな真核生物ゲノムにおいても高速処理が可能なワークフローの簡素化。
• OrthoDB v10に準拠して、真核生物、原核生物、ウイルスの全般にわたる普遍的単コピー相同遺伝子データセットの拡充・更新。

提案手法

• 大きな真核生物ゲノムを対象とした最適化された新規ゲノムワークフローを導入し、実行時間効率を向上。
• 入力配列の系統発生的配置を実装し、最も適切なBUSCOデータセットを自動的に選択。
• OrthoDB v10と統合し、真核生物、原核生物、ウイルスの全般にわたる普遍的単コピー相同遺伝子の収集を拡充・更新。
• ゲノムアセンブリ、メタゲノムバイン、トランスクリプトーム、遺伝子セットなど、複数のデータタイプをサポート。
• 入力配列を正確な完全性スコアリングのための最も進化的に関連性の高い系統に自動割り当て。
• 後方互換性を維持しながら、多様なゲノムデータにおけるスケーラビリティとパフォーマンスを向上。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 自動的な系統発生的配置は、起源が不明なゲノムのBUSCO完全性評価の正確性を向上させ得るか？
• RQ2 新規ゲノムワークフローは、大きな真核生物ゲノムにおける実行時間とメモリ使用量をどのように削減するか？
• RQ3 OrthoDB v10に基づく拡充されたデータセットは、生物の系統樹全体にわたってどの程度系統発生的カバー範囲を向上させるか？
• RQ4 統一されたフレームワークを用いて、BUSCOは真核生物および原核生物ゲノムを信頼できてか？
• RQ5 従来のアプローチと比較して、更新されたツールはメタゲノムアセンブリゲノムに対してどのように性能を発揮するか？

主な発見

• 新規ゲノムワークフローは、特に大きな真核生物ゲノムにおいて、実行時間とメモリ消費量を顕著に削減し、スケーラビリティを向上。
• 系統発生的配置により、自動データセット選択が可能となり、起源が不明なメタゲノムアセンブリゲノムの評価精度が向上。
• 更新されたBUSCOパイプラインは、OrthoDB v10を用いて、真核生物、原核生物、ウイルスの全般にわたる包括的スコアリングをサポート。
• アセンブリ、バイン、トランスクリプトーム、遺伝子セットを含む多様なデータタイプにおいて、高い正確性と一貫性を維持。
• OrthoDB v10との統合により、より広範かつ深い系統発生的カバー範囲が実現し、より生物学的に関連性の高い完全性評価を可能に。
• 更新されたバージョンは、単一の統一されたワークフローで真核生物および原核生物ゲノムの両方を評価可能な唯一のツールのまま。