[논문 리뷰] Happy New Year Homo erectus? More evidence for interbreeding with archaics predating the modern human/Neanderthal split

Peter J. Waddell|arXiv (Cornell University)|2013. 12. 30.

Pleistocene-Era Hominins and Archaeology참고 문헌 21인용 수 9

한 줄 요약

이 논문은 현대 인간/네안데르탈 분열 이전에 현대 인간 유전적 배경에 기여한 여러 고대 호미닌 계통의 게놈 증거를 제시하며, 계통발생학적 및 인구유전 모델링을 사용한다. 이는 디노보반과 파푸아인들에게서 깊이 갈라진 고대 인류 집단에서의 유전자 유입에 강력한 지지를 보이며, 이는 아마도 *Homo erectus*를 포함할 수 있는 것으로 추정된다. 유전자 유입 비율은 약 ~2%로, 디노보반 게놈의 일부가 더 오래된 고대 유원에서 유래한 것으로 추정된다.

ABSTRACT

A range of a priori hypotheses about the evolution of modern and archaic genomes are further evaluated and tested. In addition to the well-known splits/introgressions involving Neanderthal genes into out-of- Africa people, or Denisovan genes into Oceanians, a further series of archaic splits and hypotheses proposed in Waddell et al. (2011) are considered in detail. These include signals of Denisovans with something markedly more archaic and possibly something more archaic into Papuans as well. These are compared and contrasted with some well-advertised introgressions such as Denisovan genes across East Asia, archaic genes into San or non-tree mixing between Oceanians, East Asians and Europeans. The general result is that these less appreciated and surprising archaic splits have just as much or more support in genome sequence data. Further, evaluation confirms the hypothesis that archaic genes are much rarer on modern X chromosomes, and may even be near totally absent, suggesting strong selection against their introgression. Modeling of relative split weights allows an inference of the proportion of the genome the Denisovan seems to have gotten from an older archaic, and the best estimate is around 2%. Using a mix of quantitative and qualitative morphological data and novel phylogenetic methods, robust support is found for multiple distinct middle Pleistocene lineages. Of these, fossil hominids such as SH5, Petralona, and Dali, in particular, look like prime candidates for contributing pre-Neanderthal/Modern archaic genes to Denisovans, while the Jinniu-Shan fossil looks like the best candidate for a close relative of the Denisovan. That the Papuans might have received some truly archaic genes appears a good possibility and they might even be from Homo erectus.

연구 동기 및 목표

• 현대 인간/네안데르탈 분열 이전에 발생한 과소평가된 고대 유전자 유입 사건을 평가하기 위해.
• 디노보반이 더 오래된 고대 호미닌 계통으로부터 유전 물질을 수령했다는 가설을 검증하기 위해.
• 파푸아인이 진정으로 고대 유전 물질을 지니는지, 가능하면 *Homo erectus*에서 유래한 것인지 평가하기 위해.
• 상대적 분열 가중치를 모델링하고, 디노보반 게놈에서 더 오래된 고대 유원에서 기인한 비율을 추정하기 위해.
• 유전적 데이터를 형태학적 증거와 통합하여 고대 유전자 유입의 잠재적 기여자로 작용할 수 있는 화석 호미닌을 식별하기 위해.

제안 방법

• 인간 및 고대 게놈의 비트리 유사 유전적 패턴을 탐지하기 위해 새로운 계통발생학적 방법을 적용하였다.
• 상대적 분열 가중치의 정량적 모델링을 통해 조상 계통 기여와 유전자 유입 비율을 추론하였다.
• 현대 인간 집단, 네안데르탈, 디노보반, 화석 호미닌(예: SH5, Petralona, Dali, Jinniu-Shan) 간의 게놈 서열 데이터를 비교하였다.
• 화석 호미닌의 형태학적 자료를 활용하여 그들이 고대 유전자 풀에 기여할 수 있는 계통발생학적 타당성을 평가하였다.
• X 염색체 패턴 분석을 통해 고대 유전자 유입 알레르그에 대한 선택 압력을 시험하였다.
• 정량적 유전학과 정성적 형태학적 평가를 통합하여 계통 기반 추론를 강화하였다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 디노보반은 네안데르탈보다 더 오래된 고대 호미닌 계통으로부터 유전 물질을 수령했는가?
• RQ2 파푸아인 집단에 진정으로 고대 유전자 유입의 증거가 존재하는가, 가능하면 *Homo erectus*에서 기인한 것인가?
• RQ3 디노보반 게놈의 어느 비율이 더 오래된 깊이 갈라진 고대 인류 집단에서 기인한 것인가?
• RQ4 자기 염색체와 X 염색체 영역 간의 고대 유전자 유입 패턴은 어떻게 다른가?
• RQ5 어느 화석 호미닌이 디노보반 또는 파푸아인들에게 네안데르탈 이전의 고대 기여를 한 가장 유력한 후보자인가?

주요 결과

• 게놈 서열 데이터는 현대 인간/네안데르탈 분열 이전에 일어난 다수의 고대 유전자 유입 사건에 강력한 지지를 제공하며, 일부 신호는 이전에 인식된 네안데르탈 또는 디노보반 유전자 유입 사건보다 더 강력한 것으로 나타났다.
• 디노보반 게놈은 분열 가중치 모델링에 기반해 약 2%의 유전적 기원이 더 오래된 고대 계통에서 유래한 것으로 추정된다.
• 고대 유전자들은 현대 인간 X 염색체에서 현저히 부족하게 나타나, 유입된 고대 알레르그에 대한 강력한 청소 선택이 작용했음을 시사한다.
• SH5, Petralona, Dali와 같은 화석 호미닌은 고대 유전자 풀에 기여할 수 있는 형태학적 및 게놈적 타당성을 보였다.
• 지니iou산 화석은 디노보반 계통과 가장 가까운 친족으로서 가장 유력한 후보로 규명되었다.
• 파푸아인 집단은 진정으로 고대 유전 물질을 지닐 수 있으며, 그 기원은 *Homo erectus* 또는 유사한 계통에서 유래한 것으로 유력하게 제기된다.