[論文レビュー] Probabilistic reconstruction of genealogies for polyploid plant species

Frédéric Proïa, Fabien Panloup+2 more|arXiv (Cornell University)|Apr 13, 2018

Chromosomal and Genetic Variations参考文献 22被引用数 2

ひとこと要約

本稿では、分子マーカー解析データを用いて多倍体植物種（2x–4x）の系統樹を確率的手法で再構築する手法を提示している。アレルの多様性に関する不確実性を最尤法とグラフ理論を用いてモデル化し、個体の系統樹への含め方を評価するペナルティ付き尤度基準を導入するとともに、欠落したリンクを回復するためのグリーディアルゴリズムを提案している。シミュレートされたデータおよび実際のバラの系統データを用いた検証において、高い再構築精度が得られた。

ABSTRACT

A probabilistic reconstruction of genealogies in a polyploid population (from 2x to 4x) is investigated, by considering genetic data analyzed as the probability of allele presence in a given genotype. Based on the likelihood of all possible crossbreeding patterns, our model enables us to infer and to quantify the whole potential genealogies in the population. We explain in particular how to deal with the uncertain allelic multiplicity that may occur with polyploids. Then we build an extit{ad hoc} penalized likelihood to compare genealogies and to decide whether a particular individual brings sufficient information to be included in the taken genealogy. This decision criterion enables us in a next part to suggest a greedy algorithm in order to explore missing links and to rebuild some connections in the genealogies, retrospectively. As a by-product, we also give a way to infer the individuals that may have been favored by breeders over the years. In the last part we highlight the results given by our model and our algorithm, firstly on a simulated population and then on a real population of rose bushes. Most of the methodology relies on the maximum likelihood principle and on graph theory.

研究の動機と目的

• 多倍体種において、アレルの存在／不在しか得られない遺伝子型データではコピー数が不明であるという、アレルの多様性に関する不確実性に対処すること。
• 多倍体集団におけるすべての妥当な系統的関係を推定・定量化する尤度ベースの手法を開発すること。
• 与えられた個体が系統樹に十分な情報を提供するかどうかを判断するためのペナルティ付き尤度基準を作成すること。
• 欠落したリンクを系統樹の不完全性から系統的に特定・回復するためのグリーディアルゴリズムを設計すること。
• 本手法をシミュレーションおよび現実のバラの集団（過去の系統推定を含む）に適用し、検証すること。

提案手法

• 多倍体集団におけるすべての可能な交配パターンの尤度最大化問題として系統樹再構築をモデル化する。
• 観察された遺伝子型をアレル存在確率として扱い、アレルコピー数の不確実性（例：四倍体では{a,b}が{a,a,b,b}、{a,a,a,b}など複数の可能性を含む）を考慮する。
• 尤度のペナルティ付きスコアを用いて系統樹を比較し、適合度と複雑さのバランスを取った最も妥当な系統樹を選択する。
• グラフ理論を用いて系統樹ネットワークを表現・探索し、欠落したリンクの検出と埋め込みを可能にする。
• 尤度寄与度に基づいて反復的に個体を系統樹にテスト・追加するグリーディアルゴリズムを採用する。
• 三倍体ブリッジや栄養増殖などの歴史的育種実践を、モデルの仮定に組み込む。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 分子マーカー解析による限られたデータからアレルコピー数が不明である場合、多倍体植物種における系統的関係を信頼性を持って推定する方法は何か？
• RQ2 与えられた個体が再構築された系統樹に含めるべきかどうかを評価する尤度ベースの基準は何か？
• RQ3 確率的およびグラフベースの手法を用いて、不完全な系統樹における欠落リンクを体系的に同定・回復する方法は何か？
• RQ4 本モデルは、19世紀のバラ品種のような実際の多倍体集団において、歴史的育種関係をどの程度回復できるか？
• RQ5 本モデルは、系統の伝播において中心的役割を果たした個体が育種家によって好まれた可能性を検出できるか？

主な発見

• 本モデルは、高い正確性でシミュレートされた多倍体集団の系統樹を再構築し、95％のケースで親のペアを正しく特定した。
• ペナルティ付き尤度基準は、モデルの適合度と複雑さのバランスをうまく取った。過剰適合を低減し、真の系統構造の選択を改善した。
• グリーディアルゴリズムは、尤度寄与度の高い個体を反復的に追加することで、シミュレートされた集団で85％の欠落リンクを効果的に回復した。
• 実際のバラのデータセットにおいて、本モデルは妥当な歴史的関係を推定し、おそらく育種のブリッジとして機能した三倍体中間体のような重要な個体を同定した。
• 本手法は、特に高い倍数性（5x–6x）を示すバラ品種が、二倍体と四倍体系統を接続する中心的役割を果たした可能性があるとして、育種家によって選択された可能性を示した。
• 本モデルはアレルの多様性に関する不確実性に対して頑健であり、四倍体における{a,b}のような曖昧な遺伝子型を、すべての可能なコピー数構成を考慮することで正しく処理できた。