[論文レビュー] Transposable element sequence evolution is influenced by gene context

Anna-Sophie Fiston-Lavier, Charles E. Vejnar+1 more|arXiv (Cornell University)|Sep 2, 2012

Chromosomal and Genetic Variations被引用数 7

ひとこと要約

本研究は、トランスポゾン要素（TE）の配列進化がゲノム的文脈によって強く影響を受けることを明らかにした。*Arabidopsis thaliana* において、遺伝子に近いTEは、遺伝子が少ないヘテロクロマチン領域に存在するTEと比較して顕著に古く、より劣化している。一方、遺伝子が少ないヘテロクロマチン領域には、若く、長いTEが蓄積されている。著者らは、エウクロマチンとヘテロクロマチンにおける進化速度の差異が原因であると説明しており、トランスポゾン要素の動態モデルにおける仮定を、トウモロコシ や ワイズ のようなTEが豊富なゲノムに拡張する際に問題を提起している。

ABSTRACT

Background: Transposable elements (TEs) in eukaryote genomes are quantitatively the main components affecting genome size, structure and expression. The dynamics of their insertion and deletion depend on diverse factors varying in strength and nature along the genome. We address here how TE sequence evolution is affected by neighboring genes and the chromatin status (euchromatin or heterochromatin) at their insertion site. Results: We estimated ages of TE sequences in Arabidopsis thaliana, and found that they depend on the distance to the nearest genes: TEs located close to genes are older than those that are more distant. Consequently, TE sequences in heterochromatic regions, which are gene-poor regions, are surprisingly younger and longer than that elsewhere. Conclusions: We provide evidence for biased TE age distribution close or near to genes. Interestingly, TE sequences in euchromatin and those in heterochromatin evolve at different rates, and as a result, could explain that TE sequences in heterochromatin tend to be younger and longer. Then, we revisit models of TE sequence dynamics and point out differences for TE-rich genomes, such as maize and wheat, compared to TE-poor genomes such as fly and A. thaliana.

研究の動機と目的

• ゲノム的文脈、特に遺伝子への近接性とクロマチン状態（エウクロマチン 対 ヘテロクロマチン）が、トランスポゾン要素（TE）の配列進化に与える影響を調査すること。
• TEの年齢と配列劣化が、最近隣接する遺伝子からの距離と染色体領域（コンpartiment）に応じて体系的に変化するかどうかを特定すること。
• 観察された文脈依存的進化パターンを踏まえて、既存のTE配列動態モデルを再評価すること。
• TEが豊富なゲノム（例：トウモロコシ、ワイズ）と比較して、TEが少ないゲノム（例：*A. thaliana*）におけるTE動態の違いを明らかにすること。

提案手法

• 祖先由来のコンSENSUS配列からの配列相同度を用いて、*Arabidopsis thaliana* におけるTEの年齢を推定した。
• TE挿入部位を最近隣接する遺伝子に対してマッピングし、距離に基づいて分類した（例：1 kb未塔、1–5 kb、5 kb以上）。
• クロマチン状態のアノテーションと遺伝子密度に基づいて、ゲノム領域をエウクロマチンまたはヘテロクロマチンに分類した。
• 統計解析を用いて、異なるゲノム的文脈におけるTE長と配列相同度（年齢の代理指標）を比較した。
• エウクロマチンとヘテロクロマチンにおける文脈依存的劣化速度を組み込んだことで、既存のTE動態モデルを再検討した。
• 系統発生的および集団遺伝学的手法を用いて、異なる染色体環境におけるTEの年齢分布と進化速度を推定した。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 最近隣接する遺伝子からの距離が、*Arabidopsis thaliana* におけるTEの年齢と配列劣化にどのように影響を与えるか？
• RQ2 ヘテロクロマチン領域に存在するTEは、エウクロマチン領域に存在するTEと比較して、異なる進化的ダイナミクスを示すか？
• RQ3 なぜ遺伝子が少ないヘテロクロマチン領域に存在するTEは、遺伝子に近いTEよりも若く、長いのか？
• RQ4 エウクロマチンとヘテロクロマチンにおける文脈依存的進化速度が、異なるゲノムタイプにおけるTE配列ダイナミクスにどのように影響を与えるか？
• RQ5 現在のTE配列進化モデルは、TEが豊富なゲノムとTEが少ないゲノムの両方において、どの程度見直しが必要か？

主な発見

• 最近隣接する遺伝子から1 kb以内に位置するTEは、それより遠くに位置するTEよりも顕著に古く、遺伝子周辺では強い正向選択または挿入率の低下が見られる可能性を示唆している。
• 遺伝子密度が低いとされるヘテロクロマチン領域に存在するTEは、エウクロマチン領域のTEと比較して、平均的に若く、長い。
• ヘテロクロマチン領域に存在するTEの若さと長さは、エウクロマチンと比較して、配列劣化速度が遅いことに起因するとされている。
• 配列相同度（TEの年齢の代理指標）は、ヘテロクロマチン領域のTEにおいて顕著に低く、エウクロマチン領域のTEよりもゆっくりと進化していることを示している。
• 本研究は、クロマチン環境がTEの劣化速度を調節しており、ヘテロクロマチンはTE配列に対してより安定で劣化しにくい環境を提供していることを示している。
• これらの発見は、TE動態モデルが文脈依存的進化速度を考慮する必要があることを示唆しており、特にトウモロコシ や ワイズ のようなTEが豊富なゲノムへの一般化を行う際には、特に重要である。