[論文レビュー] The language of race, ethnicity, and ancestry in human genetic research

Ewan Birney, Michael Inouye+3 more|arXiv (Cornell University)|Jun 18, 2021

Race, Genetics, and Society参考文献 7被引用数 7

ひとこと要約

この論文は、人間ゲノム研究における「race」「ethnicity」「ancestry」などの用語の問題的使用を厳しく検討し、これらの用語が歴史的・社会的・科学的な曖昧さを内包しており、偏見や誤解を助長する可能性があると主張する。著者らは、古くさびたあるいは誤解を招く用語に代わる、より正確で科学的に洗練された語彙の導入を提唱し、研究および一般向けのコミュニケーションにおける明確さの必要性を強調することで、人種的枠組みを強化するのを避けるべきであると述べる。

ABSTRACT

The language commonly used in human genetics can inadvertently pose problems for multiple reasons. Terms like "ancestry", "ethnicity", and other ways of grouping people can have complex, often poorly understood, or multiple meanings within the various fields of genetics, between different domains of biological sciences and medicine, and between scientists and the general public. Furthermore, some categories in frequently used datasets carry scientifically misleading, outmoded or even racist perspectives derived from the history of science. Here, we discuss examples of problematic lexicon in genetics, and how commonly used statistical practices to control for the non-genetic environment may exacerbate difficulties in our terminology, and therefore understanding. Our intention is to stimulate a much-needed discussion about the language of genetics, to begin a process to clarify existing terminology, and in some cases adopt a new lexicon that both serves scientific insight, and cuts us loose from various aspects of a pernicious past.

研究の動機と目的

• 人間ゲノム研究における「race」「ethnicity」「ancestry」などの用語の問題的使用を特定・分析すること。
• これらの用語が科学的分野および一般大衆の間で、しばしば矛盾する複数の意味を持つことの影響を強調すること。
• 一般的に使用される遺伝データセットおよび用語に、歴史的・差別の的視点が埋め込まれていることの暴露。
• 非遺伝的環境要因を補正する統計的手法が、誤った分類を無意識に強化する仕組みになっていることの検証。
• 人間ゲノム分野におけるより正確で倫理的配慮のある語彙の採用に向けて、学術的対話を開始すること。

提案手法

• 人間集団ゲノム学および関連分野で用いられる用語の体系的レビューと批判的分析。
• 「race」と「ethnicity」などの用語の歴史的起源と社会的含意を科学文献から検証。
• 一般的に使用される遺伝データセットの評価を通じて、古くさびたまたは科学的に誤解を招くカテゴリの特定。
• 「集団構造（population stratification）」を補正する統計的手法の評価と、それらが問題的なグループ分けを強化する可能性の検討。
• 遺伝学・ゲノム研究・科学史・社会的倫理の専門家による共同での学際的分析。
• 科学的正確性と倫理的責任に基づいた用語改正のためのフレームワークの提唱。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 「race」「ethnicity」「ancestry」という用語は、遺伝学・医学・一般認識の文脈で、意味と使用法がどのように異なるか？
• RQ2 歴史的・エウゲニクス的枠組みは、現在の遺伝学的用語とデータ分類に、どのように影響を及ぼし続けているか？
• RQ3 集団構造を補正する統計的手法が、遺伝学的研究における誤った社会的グループ分けをどの程度強化しているか？
• RQ4 人間ゲノム研究および一般向けコミュニケーションにおいて、曖昧または古くなった用語を使用することがもたらす影響は何か？
• RQ5 遺伝学研究コミュニティは、どのようにしてより正確で透明性があり、倫理的に配慮された語彙を開発・採用できるか？

主な発見

• 「race」という用語は人間ゲノム研究において科学的に無効であり、優生思想や人種階級制度の歴史的遺産を背負っているため、継続的な使用は誤解を招き、有害である。
• 「ethnicity」と「ancestry」といった用語は、意味が明確に異なるにもかかわらず、しばしば同一視されて使用されており、研究や政策において混乱や誤解を生じさせている。
• 広く使われている多くの遺伝データセットには、古くさびたあるいは差別的分類に基づくカテゴリが含まれており、それらが下流の解析においてバイアスを助長する可能性がある。
• 「集団構造」を補正する統計的手法は、しばしば生物学的変異を正確に反映しない社会的定義に基づいたカテゴリに依存しており、結果として社会的構築物を生物学的実態であるかのように誤認させる。
• 遺伝的変異を連続的かつ人種的でないものとして捉える語彙への移行が、科学界において急務である。同時に、社会的・歴史的文脈を認識する必要がある。
• 本論文は、人間ゲノム分野における用語改正を促進する包括的で継続的な対話の基盤を確立した。これにより、科学的整合性と社会的責任の両方が向上する。