최아영 교수
A-Yeong Choi
연세대학교 산부인과 · 의학
연구실 소개
최아영 교수의 연구실은 간세포의 담즙 분비 기능과 관련된 MDR3 단백질의 기능 및 유전자 변이가 유발하는 간질환, 특히 진행성 가족성 간내성 쐐기증(PIFC3)의 분자 기전을 규명하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 특히 ABCB4 유전자 변이가 MDR3 단백질의 기능에 미치는 영향을 체외에서의 효소 활성 측정과 단백질 기능 분석을 통해 분석하며, 유전적 원인에 기반한 간질환의 메커니즘을 밝혀내는 데 기여하고 있습니다. 이는 향후 조기 진단 및 맞춤형 치료 전략 개발에 중요한 기초 자료가 됩니다.
연구 현황
연구 성과 추이
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
주요 논문
1Multidrug resistance 3 (MDR3), encoded by the ATP-binding cassette, subfamily B, member 4 gene (ABCB4), localizes to the canalicular membrane of hepatocytes and translocates phosphatidylcholine from the inner leaflet to the outer leaflet of the canalicular membrane. Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3) is a rare hepatic disease caused by genetic mutations of ABCB4. In this study, we characterized 8 ABCB4 mutations found in PFIC3 patients, using in vitro molecular assays.
대표 연구 분야
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