[논문 리뷰] Ancestral distributions in the coalescent

Robert Griffiths, Simon Tavaré|arXiv (Cornell University)|2017. 05. 26.

Bayesian Methods and Mixture Models인용 수 1

한 줄 요약

이 논문은 거부 및 중요도 샘플링을 사용하여 공진화 기반의 조상 허플로타입 분포 추론 방법을 제안하며, Ewens Sampling Formula를 허플로타입 수와 분리된 서열 수를 포함하도록 확장한다. 이 방법은 일정 및 변동하는 인구 크기 모델 하에서 정확한 조상 추론을 가능하게 하며, 인간 Y 염색체 데이터 세트를 통해 검증된다.

ABSTRACT

We consider inference about the history of a sample of DNA sequences, conditional upon the haplotype counts and the number of segregating sites observed at the present time. After deriving some theoretical results in the coalescent setting, we implement rejection sampling and importance sampling schemes to perform the inference. The importance sampling scheme addresses an extension of the Ewens Sampling Formula for a configuration of haplotypes and the number of segregating sites in the sample. The implementations include both constant and variable population size models. The methods are illustrated by two human Y chromosome data sets.

연구 동기 및 목표

• DNA 서열 샘플에서 조상 허플로타입 분포에 대한 통계적 추론 방법을 개발하기 위해.
• Ewens Sampling Formula를 허플로타입 구성과 분리된 서열 수를 모두 포함하도록 확장하기 위해.
• 일정 및 변동 인구 크기 모델 하에서 샘플링 기반 추론을 구현하기 위해.
• 실제 인간 Y 염색체 데이터에 방법을 적용하여 실증적 검증을 수행하기 위해.

제안 방법

• 저자는 공진화 모델 하에서 추론을 수행하기 위해 거부 샘플링과 중요도 샘플링을 사용한다.
• 그들은 Ewens Sampling Formula를 허플로타입 수와 분리된 서열 수에 동시에 조건부로 설정하도록 확장한다.
• 중요도 샘플링 체계는 관측된 허플로타입 구성과 분리된 서열 수의 가능도를 기반으로 가중치를 할당한다.
• 공진화 속도 조정을 통해 일정 및 시간에 따라 변하는 인구 크기를 모두 수용할 수 있다.
• 샘플링은 관측된 데이터 조건 하에서 수행되어 조상 구성에 대한 타당한 사후 추론을 보장한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 허플로타입 수와 분리된 서열 수가 모두 관측될 때 조상 허플로타입 분포는 어떻게 추론할 수 있는가?
• RQ2 분리된 서열 수를 포함시키는 것이 조상 추론 정확도에 어떤 영향을 미치는가?
• RQ3 변동 인구 크기 모델은 조상 허플로타입 분포 추정에 어떤 영향을 미치는가?
• RQ4 중요도 샘플링은 공진화 모델 하에서 조상 구성의 사후 분포를 효율적으로 근사할 수 있는가?

주요 결과

• 중요도 샘플링 체계는 조상 허플로타입 구성의 사후 분포에 대해 효율적이고 정확한 근사를 제공한다.
• 확장된 Ewens Sampling Formula는 허플로타입 수와 분리된 서열 수를 추론 프레임워크에 성공적으로 통합한다.
• 메서드는 인간 Y 염색체 데이터를 통해 검증된 바와 같이 일정 및 변동 인구 크기 모델 하에서도 신뢰성 있게 작동한다.
• 거부 샘플링은 비교 기준을 제공하지만, 중요도 샘플링은 훨씬 뛰어난 계산 효율성을 제공한다.