[논문 리뷰] Asymptotic sampling formulae for Lambda-coalescents

Julien Berestycki, Nathanaël Berestycki외 1명|arXiv (Cornell University)|2012. 01. 31.

Stochastic processes and statistical mechanics참고 문헌 17인용 수 5

한 줄 요약

이 논문은 유전적 다양성과 연결하여 $Λ$-coalescents의 정확한 점근적 표본 공식을 유도하기 위한 강력한 방법을 개발한다. 일반적인 $Λ$-coalescents 하에서 표본 크기 $n \to \infty$일 때, 유전자 빈도 스펙트럼, 분리된 서열 수, 앨레일 빈도 스펙트럼에 대한 거의 확실한 점근적 결과를 수립하며, 정규 변동 조건 하에서 $\alpha=3/2$에서 단계 전이가 발생한다.

ABSTRACT

We present a robust method which translates information on the speed of coming down from infinity of a genealogical tree into sampling formulae for the underlying population. We apply these results to population dynamics where the genealogy is given by a Lambda-coalescent. This allows us to derive an exact formula for the asymptotic behavior of the site and allele frequency spectrum and the number of segregating sites, as the sample size tends to infinity. Some of our results hold in the case of a general Lambda-coalescent that comes down from infinity, but we obtain more precise information under a regular variation assumption. In this case, we obtain results of independent interest for the time at which a mutation uniformly chosen at random was generated. This exhibits a phase transition at α=3/2, where α\in(1,2) is the exponent of regular variation.

연구 동기 및 목표

• 표본 크기 $n \to \infty$일 때 $Λ$-coalescent 모델에서 유전적 다양성에 대한 정확한 점근적 공식을 유도하기 위해.
• 계통수 과정의 무한에서 내림속도를 표본 공식에 연결하여 다양성의 수준을 설명하기 위해.
• 이전의 무한 앨레일 및 무한 서열 모델 결과를 더 넓은 범위의 $Λ$-coalescents로 일반화하기 위해.
• 확률적 수렴 결과를 초월하여 표본 통계량에 대한 거의 확실한 수렴을 확립하기 위해.
• 정규 변동 조건 하에서 $\Lambda$가 0 근처에서 지수 $\alpha$를 가질 때, 돌연변이 빈도의 점근적 행동에서 단계 전이를 규명하기 위해.

제안 방법

• 최근의 $\u039b$-coalescents에서의 무한에서 내림속도 결과를 활용하여 표본 공식을 도출한다.
• Lévy 측도 $x^{-2}\Lambda(dx)$를 가진 서브도르의 라플라스 지수인 결정적 함수 $\psi(q)$를 도입하여 점근적 성장률을 특성화한다.
• 지원 조건을 완화하기 위해 $\u039b$-coalescents와 그 절단된 형태 $\u039b_\eta$ 사이의 경로 기반 결합을 도입한다.
• 정규 변동 조건 하에서 거의 확실한 수렴 기법을 적용하여 확률적 극한을 거의 확실한 수렴으로 강화한다.
• 연속적인 랜덤 트리에 통합하는 데 의존하지 않고, 공통의 응집 역학을 표본 공식으로 번역하는 새로운 방법을 활용한다.
• 랜덤 변수 $\bar{Y}_{k,n}$와 $\bar{M}_{k,n}$를 통한 돌연변이 차단 및 해제 분석을 통해 빈도 스펙트럼의 점근적 행동을 도출한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 특정 $\u039b$-coalescent에서 무한에서 내림속도는 어떻게 유전적 다양성 지표의 점근적 행동를 결정하는가?
• RQ2 표본 크기 $n \to \infty$일 때, 분리된 서열 수와 고유한 앨레일 수에 대한 정확한 거의 확실한 점근적 공식은 무엇인가?
• RQ3 일반적인 $\u039b$-coalescents 하에서 무한 서열 및 무한 앨레일 모델에서 빈도 스펙트럼은 점근적으로 어떻게 행동하는가?
• RQ4 정규 변동 조건 하에서 $\u039b$가 0 근처에서 지수 $\alpha$를 가질 때, 돌연변이 빈도의 점근적 행동에서 단계 전이가 존재하는가?
• RQ5 정규 변동 조건을 초월하여, 무한에서 내림속도를 보이는 일반적인 $\u039b$-coalescents로 결과를 확장할 수 있는가?

주요 결과

• 분리된 서열 수 $S_n$과 고유한 앨레일 수 $A_n$은 거의 확실하게 $\psi(2) n^2 / 2$로 점근적으로 성장한다. 여기서 $\psi(q)$는 Lévy 측도 $x^{-2}\Lambda(dx)$를 가진 서브도르의 라플라스 지수이다.
• 0 근처에서 지수 $\alpha \in (1,2)$를 가진 정규 변동 조건 하에서, 크기 $k$인 앨레일의 빈도 스펙트럼 $F_{n,k}$는 거의 확실하게 $F_{n,k} \sim \theta B \bar{c}_k n^{2-\alpha}$를 만족한다. 여기서 $\bar{c}_k$는 명시적으로 정의되어 있다.
• 최소 $k$개의 잎을 포함하는 돌연변이의 수 $M_{k,n}$는 거의 확실하게 $M_{k,n} \sim \theta B \bar{c}_k n^{2-\alpha}$를 만족한다. 이는 빈도 스펙트럼과 점근적으로 동일함을 확인한다.
• 단계 전이가 $\alpha = 3/2$에서 발생한다: $\alpha < 3/2$일 경우 총 돌연변이 수는 희귀하고 큰 가문에 의해 지배되며, $\alpha > 3/2$일 경우 분포는 더 작은 가문으로 이동한다.
• 한계 $\lim_{k \to \infty} \lim_{n \to \infty} \mathbb{P}(\#_{\ell}T \geq k) = 0$이 성립하여, 일반적으로 돌연변이는 거의 확실하게 유한한 수의 잎에만 영향을 미친다.
• 결합 논증을 통해 결과는 일반적인 $\u039b$-coalescents로 확장되며, $n \to \infty$일 때 거의 확실하게 $L_n^\Lambda \sim L_n^{\Lambda_\eta}$, $S_n^\Lambda \sim S_n^{\Lambda_\eta}$, $A_n^\Lambda \sim A_n^{\Lambda_\eta}$가 성립한다.