[논문 리뷰] Building a Controlled Vocabulary for Standardizing Precision Medicine Terms

Meng Wu, Yan Liu외 4명|arXiv (Cornell University)|2018. 07. 03.

Biomedical Text Mining and Ontologies참고 문헌 1인용 수 3

한 줄 요약

이 논문은 통합 의료어휘체계(UMLS)를 사용하여 다수의 생물의학 데이터를 통합하여 구축한 정밀의료 어휘(PMV)를 소개한다. PMV는 1,372,967개의 개념과 4,567,208개의 용어를 10개의 의미 유형에 걸쳐 통합하여 정밀의료 연구에서 표준화된 데이터 통합 및 정규화를 가능하게 한다.

ABSTRACT

Rapid advances of technology and development of research in precision medicine domain have led to the production of different types of biomedical data. Standard medical vocabularies were shown to be limited in dealing with such heterogeneous data and consequently, new controlled vocabulary for data integration and normalization has been proposed. In this study, the precision medicine vocabulary (PMV), which is a controlled vocabulary for terms used in precision medicine, is built based on the method of data integration in Unified Medical Language System (UMLS). It now covers ten top semantic types of disease, drug, gene, gene variation and so on. In total of 1,372,967 concepts and 4,567,208 terms have been integrated from widely used databases related with precision medicine.

연구 동기 및 목표

• 정밀의료에서 이질적인 생물의학 데이터 문제를 해결하기 위해 표준화된 용어 체계를 구축하기 위해.
• 기존 의료 어휘 체계가 정밀의료 데이터의 복잡성과 다양성을 다루는 데 한계를 보이는 문제를 극복하기 위해.
• 포괄적인 통제어 어휘를 개발하여 정밀의료 연구 전반에서 일관된 데이터 통합 및 정규화를 가능하게 하기 위해.
• 다양한 권위 있는 데이터베이스에서의 용어 통합을 통해 정밀의료에서의 상호운용성 및 의미 상호운용성을 지원하기 위해.

제안 방법

• PMV는 통합 의료어휘체계(UMLS) 메타테사우루스의 데이터 통합 기법을 사용하여 구축되었다.
• 질병, 약물, 유전자, 유전자 변이 등 정밀의료 관련 널리 사용되는 데이터베이스에서 개념과 용어를 취합하였다.
• 의미 유형은 질병, 약물, 유전자, 유전자 변이 등 정밀의료와 관련된 10개의 상위 카테고리로 매핑되었다.
• 소스 데이터베이스 간의 동의어 및 중복 문제를 해결하기 위해 정규화 파이프라인을 적용하였다.
• 일致성과 확장성을 확보하기 위해 UMLS의 기존 인프라와 용어 매핑 기능을 통합 과정에 활용하였다.
• 결과로 도출된 어휘는 정밀의료의 핵심 분야에서 커버리지와 일관성 측면에서 검증되었다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 다양한 데이터 소스에서 사용되는 정밀의료 용어를 표준화하기 위해 통제어 어휘를 체계적으로 구축하는 방법은 무엇인가?
• RQ2 다양한 권위 있는 데이터베이스에서 핵심 정밀의료 개념을 통합한 통합 어휘의 규모와 커버리지는 어떻게 되는가?
• RQ3 기존 의료 용어 체계와 비교할 때 PMV는 데이터 통합 및 정규화에 얼마나 향상된 성능을 보이는가?
• RQ4 유전자, 질병, 약물과 같은 핵심 의미 유형이 정밀의료에서 얼마나 잘 표현되는가?
• RQ5 PMV는 정밀의료 연구에서 의미 상호운용성을 위한 확장 가능한 기반으로 기능할 수 있는가?

주요 결과

• PMV는 다양한 정밀의료 데이터베이스에서 총 1,372,967개의 고유한 개념을 통합하였다.
• 450만 개 이상의 고유한 용어가 취합되고 정규화되어 어휘에 통합되어 용어 커버리지가 향상되었다.
• 어휘는 질병, 약물, 유전자, 유전자 변이 등 10개의 상위 의미 유형을 포함하여 광범위한 도메인 커버리지를 확보하였다.
• UMLS 기반 매핑과 정규화를 통해 통합 과정에서 용어의 모호성과 동의어 문제를 성공적으로 해결하였다.
• 결과로 도출된 어휘는 정밀의료 애플리케이션의 데이터 통합을 위한 확장 가능하고 표준화된 기반을 제공한다.
• PMV는 정밀의료 데이터 교환 및 분석에서 개선된 상호운용성과 일관성을 가능하게 한다.