[논문 리뷰] Provenance and evidence in UniProtKB

Jerven Bolleman, Alain Gateau외 2명|SWAT4LS|2010. 12. 08.

Genomics and Phylogenetic Studies참고 문헌 2인용 수 4

한 줄 요약

이 논문은 UniProtKB에서 단백질 애너테이션의 기원 및 증거 메타데이터를 표준화되고 기계로 읽을 수 있는 방식으로 기록하기 위해 RDF 재구성과 사용자 정의 XML 확장을 사용하는 접근법을 제시한다. 각 애너테이션의 출처, 일자, 유형을 추적한다. 주요 기여는 단백질 애너테이션의 정확하고 질의 가능한 기원 추적을 가능하게 하여 생물정보학 및 시스템 생물학 응용 분야에서 신뢰성에 기여한다는 점이다.

ABSTRACT

The primary mission of UniProt is to support biological research by maintaining a stable, comprehensive, fully classified, richly and accurately annotated protein sequence knowledgebase, with extensive cross-references to external resources, that is freely available to the scientific community. To enable users of the knowledgebase to accurately assess the reliability of the information contained in this resource, the evidence for and provenance of the information must be recorded. This paper discusses the user requirements for this kind of metadata and the manner in which UniProtKB records it.

연구 동기 및 목표

• 생물학적 데이터의 신뢰성과 재현 가능성을 높이기 위해 UniProtKB에서 세분화된 기원 및 증거 추적의 증가하는 필요성을 해결하기 위해.
• 실험적, 유추된, 예측된 증거 유형을 구분함으로써 단백질 애너테이션의 신뢰성을 향상시키기 위해.
• 각 애너테이션의 출처, 일자, 기원 방법을 기록함으로써 사용자가 애너테이션의 신뢰성을 평가할 수 있도록 하기 위해.
• RDF 및 XML 포맷 간의 일관성 있고 기계로 처리 가능한 기원 메타데이터 표현을 표준화하기 위해.
• 예측 모델 훈련 및 애너테이션 검증과 같은 고급 사용 사례를 지원하기 위해 추적 가능한 데이터 기원을 제공하기 위해.

제안 방법

• 지식기반 내 개별 문장에 기원 메타데이터(출처, 일자, 기여자)를 부착하기 위해 RDF 재구성 기법을 사용한다.
• 과학적 문헌, 프로그램, 외부 데이터베이스를 포함한 계층적 증거 모델을 구현한다.
• 더 세분화된 증거 유형을 포함하도록 증거 코드를 확장하며, 표준화를 위해 GO 증거 코드 도입을 탐색한다.
• 비-RDF 포맷에서 애너테이션과 기원을 연결하기 위해 'evidence' 요소와 'evidence' 속성을 포함한 사용자 정의 XML 스키마를 설계한다.
• 특정 소스에서 유래한 애너테이션을 검색하기 위해 SPARQL 쿼리를 개발한다. 예를 들어 HAMAP 규칙 MF_00536에 의해 추가된 애너테이션을 검색한다.
• SPARQL에서 재구성의 간결한 문법을 제안하여 기원 추적 문장을 질의할 때의 표현력과 사용성을 향상시킨다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 UniProtKB에서 각 단백질 애너테이션에 대해 기원과 증거를 체계적으로 기록하고 표현할 수 있는 방법은 무엇인가?
• RQ2 생물학적 지식기반에서 세분화된 기원 메타데이터에 대한 사용자 요구사항은 무엇인가?
• RQ3 RDF 및 XML 데이터 포맷에서 기원 정보를 효과적으로 인코딩하고 질의할 수 있는 방법은 무엇인가?
• RQ4 기원이 기재된 데이터를 효율적으로 검색하기 위해 필요한 질의 표현력 향상은 무엇인가?
• RQ5 표준화된 증거 코드는 단백질 애너테이션 시스템에서 상호운용성과 신뢰도를 어떻게 향상시킬 수 있는가?

주요 결과

• UniProtKB의 RDF 배포판에는 약 23억 개의 트리플이 포함되어 있으며, 이 중 약 10퍼센트가 기원 및 증거 메타데이터에 할당되어 있다.
• RDF 재구성은 개별 애너테이션에 대해 정확하고 기계로 읽을 수 있는 기원 추적을 가능하게 하지만, 문법이 다소 번거롭다고 평가된다.
• XML 형식은 사용자 정의 'evidence' 요소와 'evidence' 속성을 사용하여 애너테이션과 기원을 연결하지만, 접근을 위해 사용자 정의 파서가 필요하다.
• SPARQL 쿼리는 기원 메타데이터를 활용해 특정 소스에서 유래한 모든 애너테이션을 성공적으로 검색할 수 있다. 예를 들어 HAMAP 규칙 MF_00536에서 유래한 애너테이션을 검색할 수 있다.
• 이 논문은 SPARQL에서 재구성의 간결한 문법 함수를 제안하여 기원이 기재된 문장을 질의하는 데 용이하게 한다.
• UniProt는 증거 표현의 표준화와 세분화를 향상시키기 위해 GO 증거 코드 도입을 적극적으로 평가하고 있다.