[論文レビュー] Ancestral distributions in the coalescent

Robert Griffiths, Simon Tavaré|arXiv (Cornell University)|May 26, 2017

Bayesian Methods and Mixture Models被引用数 1

ひとこと要約

本稿では、受理および重要度サンプリングを用いたコalescentに基づく推定手法を提案し、ハプロタイプ数と多様性部位数を組み合わせたEwens Sampling Formulaの拡張を通じて、祖先的ハプロタイプ分布を推定する。この手法により、定常的および変動する集団サイズモデル下でも正確な祖先的推定が可能であり、ヒトY染色体データセットを用いて実証された。

ABSTRACT

We consider inference about the history of a sample of DNA sequences, conditional upon the haplotype counts and the number of segregating sites observed at the present time. After deriving some theoretical results in the coalescent setting, we implement rejection sampling and importance sampling schemes to perform the inference. The importance sampling scheme addresses an extension of the Ewens Sampling Formula for a configuration of haplotypes and the number of segregating sites in the sample. The implementations include both constant and variable population size models. The methods are illustrated by two human Y chromosome data sets.

研究の動機と目的

• DNA配列サンプルにおける祖先的ハプロタイプ分布の統計的推定手法を開発すること。
• Ewens Sampling Formulaをハプロタイプ構成と多様性部位数の両方を含めるように拡張すること。
• 定常的および変動する集団サイズモデル下でのサンプリングに基づく推定を実装すること。
• 実データを用いてヒトY染色体データに応用し、実証的妥当性を検証すること。

提案手法

• 著者らは、コalescentモデル下での推定にため、受理サンプリングと重要度サンプリングを用いた。
• 彼らはEwens Sampling Formulaを、ハプロタイプ数と多様性部位数の両方に条件づけるように拡張した。
• 重要度サンプリングのスキームでは、観察されたハプロタイプ構成と多様性部位数の尤度に基づいて重みが割り当てられた。
• コalescentレートの調整を通じて、定常的および時間的に変化する集団サイズを扱えるようにした。
• サンプリングは観察データに条件づけられており、祖先的構成の有効な事後分布推定を保証した。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 ハプロタイプ数と多様性部位数の両方が観察された場合、どのように祖先的ハプロタイプ分布を推定できるか？
• RQ2 多様性部位数を組み込むことで、祖先的推定の正確性にどのような影響を与えるか？
• RQ3 変動する集団サイズモデルが、祖先的ハプロタイプ分布推定に与える影響は何か？
• RQ4 重要度サンプリングは、コalescent下での祖先的構成の事後分布を効率的に近似できるか？

主な発見

• 重要度サンプリングのスキームは、祖先的ハプロタイプ構成の事後分布の効率的かつ正確な近似を提供した。
• 拡張されたEwens Sampling Formulaは、ハプロタイプ数と多様性部位数の両方を推定フレームワークに効果的に統合した。
• ヒトY染色体データを用いた検証を通じて、定常的および変動する集団サイズモデル下でも本手法は信頼性が高いことが確認された。
• 受理サンプリングは比較のためのベースラインを提供したが、重要度サンプリングは優れた計算効率を示した。