[論文レビュー] Asymptotic sampling formulae for Lambda-coalescents

Julien Berestycki, Nathanaël Berestycki+1 more|arXiv (Cornell University)|Jan 31, 2012

Stochastic processes and statistical mechanics参考文献 17被引用数 5

ひとこと要約

この論文は、遺伝的多様性と無限大からの降下速度を結びつけることで、$Λ$-コalesセントにおける正確な漸近的標本抽出公式を導出する強固な手法を開発する。一般の $Λ$-コalesセントにおいて、標本サイズ $n \to \infty$ の下で、サイト周頻度スペクトル、分離部位数、アレル周頻度スペクトルのほとんど確実な漸近的結果を確立し、正則変動仮定の下で $\alpha=3/2$ で段階的転移を示す。

ABSTRACT

We present a robust method which translates information on the speed of coming down from infinity of a genealogical tree into sampling formulae for the underlying population. We apply these results to population dynamics where the genealogy is given by a Lambda-coalescent. This allows us to derive an exact formula for the asymptotic behavior of the site and allele frequency spectrum and the number of segregating sites, as the sample size tends to infinity. Some of our results hold in the case of a general Lambda-coalescent that comes down from infinity, but we obtain more precise information under a regular variation assumption. In this case, we obtain results of independent interest for the time at which a mutation uniformly chosen at random was generated. This exhibits a phase transition at α=3/2, where α\in(1,2) is the exponent of regular variation.

研究の動機と目的

• 標本サイズ $n \to \infty$ の下で、$Λ$-コアレスセントモデルにおける遺伝的多様性の正確な漸近的公式を導出すること。
• 系統発生的過程の無限大からの降下速度を、遺伝的多様性の標本抽出公式に結びつけること。
• 無限アレルモデルおよび無限部位モデルに関する先行研究を、より広いクラスの $Λ$-コアレスセントに一般化すること。
• 確率的収束結果を改善し、標本統計量のほとんど確実収束を確立すること。
• 零に近い $\Lambda$ の正則変動の下で、突然変異周頻度の漸近的挙動における段階的転移が $\alpha = 3/2$ で発生することを同定すること。

提案手法

• 最近の $\u039b$-コアレスセントにおける無限大からの降下速度に関する結果を活用し、標本抽出公式を導出する。
• Lévy測度 $x^{-2}\Lambda(dx)$ を持つサブディレーターのラプラス指数 $\psi(q)$ を導入し、漸近的成長率を特徴付ける。
• $\u039b$-コアレスセントとその切断版 $\u039b_\eta$ の間のパスワイズカップリングを用いて、定義域の仮定を緩和する。
• 正則変動の下で、確率的極限をほとんど確実収束に強化するため、ほとんど確実収束の技術を適用する。
• 連続的な確率的木への埋め込みに依存せずに、コアレスセントのダイナミクスを標本抽出公式に変換する新規手法を採用する。
• 突然変異のブロッキングとアンブロッキングを、確率変数 $\bar{Y}_{k,n}$ と $\bar{M}_{k,n}$ を用いて分析し、周頻度スペクトルの漸近的挙動を導出する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 一般の $\u039b$-コアレスセントにおいて、無限大からの降下速度は遺伝的多様性指標の漸近的挙動をどのように決定するか？
• RQ2 $n \to \infty$ の下で、分離部位数および異なるアレル数の正確なほとんど確実な漸近的公式は何か？
• RQ3 一般の $\u039b$-コアレスセントにおける無限部位および無限アレルモデルの下で、周頻度スペクトルはどのように漸近的に振る舞うか？
• RQ4 $\u039b$ の零近傍における正則変動の下で、突然変異周頻度の漸近的挙動に $\alpha = 3/2$ で段階的転移が存在するか？
• RQ5 正則変動仮定を越えて、無限大からの降下を示す一般の $\u039b$-コアレスセントへ結果を拡張できるか？

主な発見

• 分離部位数 $S_n$ および異なるアレル数 $A_n$ は、ほとんど確実に $\psi(2) n^2 / 2$ に漸近的に成長する。ここで $\psi(q)$ は、Lévy測度 $x^{-2}\Lambda(dx)$ を持つサブディレーターのラプラス指数である。
• 零に近い $\u039b$ が指数 $\alpha \in (1,2)$ で正則変動する場合、サイズ $k$ のアレルの周頻度スペクトル $F_{n,k}$ は、ほとんど確実に $F_{n,k} \sim \theta B \bar{c}_k n^{2-\alpha}$ を満たす。ここで $\bar{c}_k$ は明示的に定義されている。
• 少なくとも $k$ 個のリーフをカバーする突然変異数 $M_{k,n}$ は、ほとんど確実に $M_{k,n} \sim \theta B \bar{c}_k n^{2-\alpha}$ を満たし、周頻度スペクトルと漸近的に同等であることを確認する。
• 段階的転移は $\alpha = 3/2$ で発生する：$\alpha < 3/2$ の場合、突然変異の総数は希少で大規模な家系に支配される。$\alpha > 3/2$ の場合、分布はより小規模な家系にシフトする。
• 極限 $\lim_{k \to \infty} \lim_{n \to \infty} \mathbb{P}(\#_{\ell}T \geq k) = 0$ が成り立ち、これは典型的な突然変異がほとんど確実に有界な数のリーフに影響することを示唆する。
• カップリングの議論により、結果は一般の $\u039b$-コアレスセントへ拡張可能であり、$n \to \infty$ の下でほとんど確実に $L_n^\Lambda \sim L_n^{\Lambda_\eta}$、$S_n^\Lambda \sim S_n^{\Lambda_\eta}$、および $A_n^\Lambda \sim A_n^{\Lambda_\eta}$ が成り立つ。