[論文レビュー] Interbreeding conditions for explaining Neandertal DNA in living humans: the nonneutral case

A. Neves|arXiv (Cornell University)|May 30, 2011

Pleistocene-Era Hominins and Archaeology参考文献 17被引用数 3

ひとこと要約

この論文は、先行する人間-ネアンデルタール人間の交雑の中立的モデルを拡張し、適応度の差を導入した。その結果、解剖学的に現代人の適応度がわずか1%高い場合でも、ネアンデルタール人の絶滅が非常に速やかに起こり、中東での長期間にわたる共存の考古学的証拠を説明するには不適切であることが示された。非中立的モデルでは、非アフリカ系に観察される1〜4%のネアンデルタールDNAに達するには、より高い交雑率が必要となるが、そのような速やかな絶滅は、イスラエルの洞窟におけるネアンデルタール人と現代人の長期間にわたる交互に出現する記録と矛盾する。したがって、遺伝的データと考古学的データの両方を説明するには、中立的モデルのほうがより妥当であると考えられる。

ABSTRACT

We consider here an extension of a previous work by Neves and Serva, still unpublished, which estimates the amount of interbreeding between anatomically modern Africans and Neandertals necessary for explaining the experimental fact that 1 to 4% of the DNA in non-African living humans is of Neandertal origin. In that work we considered that Africans and Neandertals had the same fitness (neutral hypothesis) and Neandertal extinction was thus an event of fortune. In this work we consider that Africans had larger fitnesses. We show results for four values for the fitness difference: 1%, 5%, 10% and 20% and compare them with the corresponding neutral results. Some technical differences with respect to the neutral case appear. We conclude that even with 1% fitness difference Neandertals extinction comes up in too small a time, so the neutral model looks more suitable for explaining the known data on occupation of some caves in Israel for a very long time, alternately by Africans and Neandertals.

研究の動機と目的

• 現代人がネアンデルタール人よりも適応度が高くなる非中立的モデルが、非アフリカ系集団における1〜4%のネアンデルタールDNAを説明できるかどうかを調査すること。
• 現代人とネアンデルタール人の間の適応度の差が、中東における長期間にわたる共存の考古学的記録と整合するかどうかを評価すること。
• 非中立的モデルの予測を、以前に研究済みの中立的モデルと比較し、特に必要な交雑率と絶滅時期の観点から検討すること。
• 異なる集団サイズと適応度差において、非中立的モデルで用いられた決定的近似の妥当性を評価すること。

提案手法

• 本研究は、定常サイズ $ N $ の集団内で、世代が重ならない2つのサブポピュレーション（現代人およびネアンデルタール人）を対象とした決定的平均場モデルを用いる。
• 現代人がネアンデルタール人よりも相対的に適応度に優位であることを表す適応度差 $ h $ を導入し、時間経過に伴う現代集団内におけるネアンデルタール遺伝子の割合をモデル化する。
• 結果の $ N $-不変性を保つために、交雑率パラメータ $ \beta = \alpha / N $ をスケーリングし、ここで $ \alpha $ は1世代あたりの交雑率を表す。
• 非中立的仮定の下で、ネアンデルタールDNA寄与率の確率分布を導出し、数値シミュレーションと解析的近似を用いて中立的ケース（$ h = 0 $）と比較する。
• 絶滅時期は、初期の現代人割合と適応度差 $ h $ の関数として決定的に計算され、1世代を20年と仮定する。
• 平均場近似が成立するかを確認するため、条件 $ \alpha \ll 1 / \log_2 N $ をチェックすることで、モデルの妥当性を評価する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 現代人に1%の適応度優位性がある場合、非アフリカ系に1〜4%のネアンデルタールDNAを達成するには、どの程度の交雑率が必要となるか？
• RQ2 非中立的モデルは、中東の洞窟におけるネアンデルタール人と現代人の長期間にわたる交互出現（考古学的記録）を説明できるか？
• RQ3 適応度差が増加するにつれて、ネアンデルタール人の絶滅時期はどのように変化するか？また、スフールやカフザの洞窟で観察された13万年間の交替の記録と整合的か？
• RQ4 現実的な集団サイズと交雑率において、非中立的モデルで用いられた決定的近似はどの程度有効か？
• RQ5 遺伝的データと共存の考古学的証拠を統合する観点から、中立的モデルは非中立的モデルよりも適切であると言えるか？

主な発見

• 現代人に1%の適応度優位性（$ h = 0.01 $）がある場合でも、ネアンデルタール人の絶滅は約600〜1,000年で起こり、イスラエルの洞窟における13万年間の交互出現記録と一致しない。
• $ h = 0.01 $ の場合、必要な交雑率パラメータ $ \beta $ は約 $ 9.3 \times 10^{-4} $ であり、確率密度関数の最大値は $ \beta_{\mathrm{max}} \approx 5.0 \times 10^{-4} $ に位置する。これは、非常に高い交雑率が必要であることを示唆する。
• 適応度差 $ h $ が増加するにつれて、必要な $ \beta $ は増加し、絶滅時期は短くなる。$ h = 0.2 $ の場合、絶滅は600〜1,000年で起こり、$ h = 0.01 $ では11,000〜20,000年で起こる。
• モデルは、$ N = 1000 $ の場合、$ \beta \gg 10^{-4} $ になると決定的近似が崩れることを示しており、$ \beta $ が大きい場合には結果の解釈に注意が必要である。ただし、$ N $ を小さくすれば精度が向上する可能性がある。
• 非中立的モデルは数学的に簡潔であるが、長期間にわたる共存の考古学的記録と整合する点で、中立的モデルのほうがより妥当である。したがって、遺伝的データと考古学的データの両方を説明するには、中立的モデルがより適していると考えられる。