[論文レビュー] New g%AIC, g%AICc, g%BIC, and Power Divergence Fit Statistics Expose Mating between Modern Humans, Neanderthals and other Archaics

Peter J. Waddell, Xi Li Tan|arXiv (Cornell University)|Dec 31, 2012

Pleistocene-Era Hominins and Archaeology参考文献 25被引用数 3

ひとこと要約

本稿では、情報理論的原則とg%SD基準を統合することで、遺伝的データにおけるモデル選択を改善する新しい情報基準—g%AIC、g%AICc、g%BIC、およびパワー分散に基づく適合統計量—を導入する。ヒトおよび旧大陸ホミニンゲノムに適用した結果、古代の交雑交配の強力な統計的証拠が得られ、特にホモ・ erectus がデニソワ人に対して顕著な遺伝的寄与を行った可能性が示唆される。

ABSTRACT

The purpose of this article is to look at how information criteria, such as AIC and BIC, relate to the g%SD fit criterion derived in Waddell et al. (2007, 2010a). The g%SD criterion measures the fit of data to model based on a normalized weighted root mean square percentage deviation between the observed data and model estimates of the data, with g%SD = 0 being a perfectly fitting model. However, this criterion may not be adjusting for the number of parameters in the model comprehensively. Thus, its relationship to more traditional measures for maximizing useful information in a model, including AIC and BIC, are examined. This results in an extended set of fit criteria including g%AIC and g%BIC. Further, a broader range of asymptotically most powerful fit criteria of the power divergence family, which includes maximum likelihood (or minimum G^2) and minimum X^2 modeling as special cases, are used to replace the sum of squares fit criterion within the g%SD criterion. Results are illustrated with a set of genetic distances looking particularly at a range of Jewish populations, plus a genomic data set that looks at how Neanderthals and Denisovans are related to each other and modern humans. Evidence that Homo erectus may have left a significant fraction of its genome within the Denisovan is shown to persist with the new modeling criteria.

研究の動機と目的

• AIC や BIC と同様のモデルの複雑さの補正を組み込むことで、g%SD 基準の限界を是正すること。
• パワー分散族に情報基準を拡張することで、集団ゲノム学におけるより包括的なモデル選択フレームワークを構築すること。
• 現代ヒト、ネアンデルタール人、デニソワ人、およびその他の旧大陸ホミニン間の古代の混合行動の検出を改善すること。
• 改訂された統計的適合基準を用いて、ホモ・ erectus がデニソワ人系統に遺伝的寄与を行ったかどうかを評価すること。
• 従来の二乗和に基づくモデル適合と比較して、情報理論的で堅牢な代替手法を遺伝的距離解析に提供すること。

提案手法

• 二乗偏差の和をパワー分散統計量に置き換えることで、g%SD 基準を拡張し、最小G²（尤度に基づく）および最小カイ二乗（ピアソンカイ二乗）を特別なケースとして含める。
• パワー分散適合度を情報理論的枠組みに組み込むことで、新しい情報基準—g%AIC、g%AICc（小標本補正済み）、g%BIC—を導出する。
• ネアンデルタール人、デニソワ人、現代ヒトの全ゲノムデータおよび多様なヒト集団（ユダヤ系グループを含む）の遺伝的距離行列に、新しい適合統計量を適用する。
• パワー分散族からの漸近的に最も powerful な統計量を用いてモデル適合度を評価し、パラメータ数の増加に対してペナルティを課す。
• 情報基準を用いてモデル比較を行い、交雑交配および分岐の進化モデルをランク付けする。
• 複数の分岐パラメータにおけるモデル適合度を比較し、複数のデータセット間で一貫性を評価することで、結果を検証する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 新しいg%AICおよびg%BIC基準は、従来のg%SDと比較して、集団ゲノム学におけるモデル選択の正確性を向上させるか？
• RQ2 新しい適合統計量を用いた場合、現代ヒト、ネアンデルタール人、デニソワ人の間の交雑交配に関する統計的証拠は何か？
• RQ3 新しいモデル選択フレームワークによれば、ホモ・ erectus がデニソワ人系統に顕著な遺伝的寄与を行ったとされるが、その根拠は強いのか？
• RQ4 パワー分散に基づく適合統計量は、古典的な二乗和法および尤度に基づく手法と比較して、旧大陸の交雑交配を検出する際にどのように異なるか？
• RQ5 新しい基準は、モデルの複雑さを適切に考慮しつつ、遺伝的分岐パターンへの感度を維持できるか？

主な発見

• 新しいg%AIC、g%AICc、g%BIC基準は、元々のg%SD基準よりもより堅牢で包括的なモデル選択フレームワークを提供する。
• パワー分散族の適合統計量は、g%SDフレームワークにおける二乗和の代替として効果的に機能し、尤度に基づく推論とより整合性が高まる。
• 新しい情報基準を用いることで、現代ヒト、ネアンデルタール人、デニソワ人の間の交雑交配に強い統計的根拠が得られた。
• 改訂されたモデル選択基準を適用しても、ホモ・ erectus がデニソワ人系統に遺伝的寄与を行ったという証拠は依然として顕著である。
• 新しい適合統計量は、特に複雑な交雑交配状況において、従来の手法よりも微細な遺伝的分岐パターンをより信頼性高く検出できる。
• 結果として、拡張された情報基準が、旧大陸ヒトゲノムの最適適合進化モデルを同定するのに有効であることが示された。