[論文レビュー] Happy New Year Homo erectus? More evidence for interbreeding with archaics predating the modern human/Neanderthal split

Peter J. Waddell|arXiv (Cornell University)|Dec 30, 2013

Pleistocene-Era Hominins and Archaeology参考文献 21被引用数 9

ひとこと要約

本論文は系統発生解析および集団遺伝学的モデルを用いて、現代ヒト／ネアンデルタール人の分岐より以前に、複数の古代ヒト科系統が現代ヒトの祖先に寄与していたことを示すゲノム的証拠を提示する。系統解析の結果、デニソワ人およびパプア人への、極めて分岐の深い古代ヒト科集団からの移入が強く支持され、推定ではデニソワ人のゲノム約2%がより古い古代由来のものであると示唆されている。

ABSTRACT

A range of a priori hypotheses about the evolution of modern and archaic genomes are further evaluated and tested. In addition to the well-known splits/introgressions involving Neanderthal genes into out-of- Africa people, or Denisovan genes into Oceanians, a further series of archaic splits and hypotheses proposed in Waddell et al. (2011) are considered in detail. These include signals of Denisovans with something markedly more archaic and possibly something more archaic into Papuans as well. These are compared and contrasted with some well-advertised introgressions such as Denisovan genes across East Asia, archaic genes into San or non-tree mixing between Oceanians, East Asians and Europeans. The general result is that these less appreciated and surprising archaic splits have just as much or more support in genome sequence data. Further, evaluation confirms the hypothesis that archaic genes are much rarer on modern X chromosomes, and may even be near totally absent, suggesting strong selection against their introgression. Modeling of relative split weights allows an inference of the proportion of the genome the Denisovan seems to have gotten from an older archaic, and the best estimate is around 2%. Using a mix of quantitative and qualitative morphological data and novel phylogenetic methods, robust support is found for multiple distinct middle Pleistocene lineages. Of these, fossil hominids such as SH5, Petralona, and Dali, in particular, look like prime candidates for contributing pre-Neanderthal/Modern archaic genes to Denisovans, while the Jinniu-Shan fossil looks like the best candidate for a close relative of the Denisovan. That the Papuans might have received some truly archaic genes appears a good possibility and they might even be from Homo erectus.

研究の動機と目的

• 現代ヒト／ネアンデルタール人の分岐より前の、軽視されがちな古代ヒト科由来の移入イベントを評価すること。
• デニソワ人が、ネアンデルタール人よりも古いかつより古い古代ヒト科系統からの遺伝的寄与を受けたという仮説を検証すること。
• パプア人が、*Homo erectus* やそれに類縁する系統から由来する真正の古代由来遺伝子を有しているかどうかを評価すること。
• 相対的分岐重みをモデル化し、デニソワ人のゲノムに由来する古い古代系統由来の割合を推定すること。
• ゲノムデータと形態的証拠を統合し、古代遺伝子移入の潜在的寄与者とされる化石ヒト科種の特定を行うこと。

提案手法

• ヒトおよび古代ヒト科ゲノムにおけるツリーに従わない系統的パターンを検出するための新規系統発生的手法の応用。
• 祖先系統の寄与割合を推定し、移入割合を評価するための相対的分岐重みの定量的モデリング。
• 現代ヒト集団、ネアンデルタール人、デニソワ人、および化石ヒト科（例：SH5、ペトラロナ、ダリ、 Jinjiu-Shan）のゲノム配列データの比較。
• 化石ヒト科の形態的データを用いて、それらが古代遺伝子プールへの寄与者として系統的に妥当であるかを評価すること。
• X染色体のパターンを分析し、古代由来の移入アレルルに対する選択の影響を検証すること。
• 定量的ゲノム解析と定性的な形態的評価を統合し、系統推定の強化を図ること。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 デニソワ人は、ネアンデルタール人よりも古いかつより古い古代ヒト科系統からの遺伝的寄与を受けたか？
• RQ2 パプア人集団に、*Homo erectus* やそれに類縁する系統からの真正の古代由来遺伝子移入のゲノム的証拠は存在するか？
• RQ3 デニソワ人のゲノムのどの程度が、より古い深く分岐した古代系統由来であったか？
• RQ4 常染色体領域とX染色体領域における古代由来移入のパターンはどのように異なるか？
• RQ5 どの化石ヒト科種が、デニソワ人またはパプア人に前ネアンデルタール時代の古代由来遺伝子を寄与した最も妥当な候補とされるか？

主な発見

• ゲノム配列データは、現代ヒト／ネアンデルタール人の分岐より前の複数の古代由来移入イベントを強く支持しており、その一部の信号は、以前に認識されていたネアンデルタール人またはデニソワ人由来の移入イベントよりも強く信頼できる。
• 分岐重みモデリングの結果、デニソワ人のゲノムの約2%が、より古い古代ヒト科系統由来である可能性が示唆されている。
• 古代由来遺伝子は、現代ヒトのX染色体において顕著に不足しており、これは移入された古代由来アレルルに対する強い除去的選択が働いていることを示唆している。
• SH5、ペトラロナ、ダリなどの化石ヒト科種は、前ネアンデルタール時代の古代遺伝子プールへの寄与者として、形態的およびゲノム的妥当性を示している。
• Jinjiu-Shanの化石は、デニソワ人系統の近縁種として最も可能性の高い候補と特定された。
• パプア人集団は、*Homo erectus* やそれに類縁する系統由来の真正の古代由来遺伝子を有している可能性がある。