[論文レビュー] Provenance and evidence in UniProtKB

Jerven Bolleman, Alain Gateau+2 more|SWAT4LS|Dec 8, 2010

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 2被引用数 4

ひとこと要約

本論文は、RDF再帰化とカスタムXML拡張を用いて、UniProtKBにおける証明情報および証拠メタデータの標準化された機械可読的アプローチを提示している。主な貢献は、タンパク質アノテーションの正確でクエリ可能な履歴を可能にすることであり、これはバイオインフォマティクスおよびシステム生物学の応用分野における信頼性にとって不可欠である。

ABSTRACT

The primary mission of UniProt is to support biological research by maintaining a stable, comprehensive, fully classified, richly and accurately annotated protein sequence knowledgebase, with extensive cross-references to external resources, that is freely available to the scientific community. To enable users of the knowledgebase to accurately assess the reliability of the information contained in this resource, the evidence for and provenance of the information must be recorded. This paper discusses the user requirements for this kind of metadata and the manner in which UniProtKB records it.

研究の動機と目的

• 生物学的データにおける信頼性と再現性を支援するため、UniProtKBにおける細分化された証明情報および証拠追跡の増大するニーズに対処すること。
• 実験的、推論的、予測的証拠タイプを区別することで、タンパク質アノテーションの信頼性を向上させること。
• 各アノテーションの出典、日付、起源方法を記録することで、ユーザーが各アノテーションの信頼性を評価できるようにすること。
• RDFおよびXMLの両方のデータフォーマットにおいて、一貫性のある機械処理可能な証明情報のメタデータ表現を標準化すること。
• 予測モデルのトレーニングやアノテーションの検証といった高度なユースケースを支援し、追跡可能なデータの履歴を提供すること。

提案手法

• 知識ベース内の個々な記述に証明情報メタデータ（出典、日付、帰属）を付加するためにRDF再帰化を用いる。
• 分類：科学的文献、プログラム、外部データベースの3段階の階層的証拠モデルを実装する。
• より細分化されたタイプを含む証拠コードの拡張を実施し、標準化のためのGO証拠コードの導入を検討する。
• 非RDFフォーマットにおいてアノテーションとその証明情報をリンクするため、'evidence'要素および'個所'属性を含むカスタムXMLスキーマを設計する。
• 特定のHAMAPルールから追加されたものなど、出典に基づいてアノテーションを取得するためのSPARQLクエリを開発する。
• クエリの表現力と使いやすさを向上させるために、SPARQLにおける再帰化のための短縮表記を提案する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 UniProtKBにおけるタンパク質アノテーションごとに、証明情報および証拠を体系的にキャプチャおよび表現する方法は何か？
• RQ2 生物学的知識ベースにおける細分化された証明情報メタデータのユーザー要件は何か？
• RQ3 RDFおよびXMLの両方のデータフォーマットにおいて、証明情報が効果的にエンコードされ、クエリ可能である方法は何か？
• RQ4 証明情報が付加されたデータを効率的に取得するためには、クエリの表現力にどのような改善が必要か？
• RQ5 標準化された証拠コードは、タンパク質アノテーションシステムにおける相互運用性と信頼性をどのように向上させるか？

主な発見

• UniProtKBのRDFディストリビューションには約23億の三項集合が含まれており、そのうち約10％が証明情報および証拠メタデータに割り当てられている。
• RDF再帰化により、個々のアノテーションに対する正確で機械可読の証明情報追跡が可能になったが、その構文はやや面倒であるとされている。
• XMLフォーマットでは、カスタム 'evidence' 要素および 'evidence' 属性を用いてアノテーションとその証明情報をリンクしており、アクセスにはカスタムパーサーが必要である。
• SPARQLクエリを用いて、HAMAPルールMF_00536から追加されたものなど、特定の出典からのすべてのアノテーションを正常に取得できる。
• 本論文では、証明情報が付加された記述のクエリを簡略化するためのSPARQLにおける再帰化の短縮関数を提案している。
• UniProtは、証拠表現の標準化と細分化を向上させるために、GO証拠コードの導入を活発的に評価している。