[論文レビュー] Species tree estimation using ASTRAL: how many genes are enough?

Shubhanshu Shekhar, Sébastien Roch+1 more|arXiv (Cornell University)|Apr 22, 2017

Genomics and Phylogenetic Studies被引用数 3

ひとこと要約

この論文は、ASTRALの理論的サンプル複雑性バウンドを導出し、高い確率で正しい系統樹を再構築するには $O(f^{-2} \log n)$ 個の遺伝子系統樹が必要であることを示している。ここで $f$ はコalescent単位における最短内部枝長、$n$ は種の数である。結果はシミュレーションによって検証され、四択の再帰的性質に起因する直感に反するパターン（例えば、基底枝が長いと四択の重複が生じ、必要な遺伝子数が増加する）が明らかになった。

ABSTRACT

Species tree reconstruction from genomic data is increasingly performed using methods that account for sources of gene tree discordance such as incomplete lineage sorting. One popular method for reconstructing species trees from unrooted gene tree topologies is ASTRAL. In this paper, we derive theoretical sample complexity results for the number of genes required by ASTRAL to guarantee reconstruction of the correct species tree with high probability. We also validate those theoretical bounds in a simulation study. Our results indicate that ASTRAL requires $\mathcal{O}(f^{-2} \log n)$ gene trees to reconstruct the species tree correctly with high probability where n is the number of species and f is the length of the shortest branch in the species tree. Our simulations, which are the first to test ASTRAL explicitly under the anomaly zone, show trends consistent with the theoretical bounds and also provide some practical insights on the conditions where ASTRAL works well.

研究の動機と目的

• 多種群コアレスセントモデル下で遺伝子系統樹のトップロジーから系統樹を再構築する ASTRAL の理論的サンプル複雑性バウンドを確立すること。
• 特に枝長と形状を含む系統樹のトポロジーが、正確な推定に必要な遺伝子系統樹の数に与える影響を理解すること。
• 異なったトポロジーと枝長の範囲（異常ゾーンを含む）において、理論的バウンドをシミュレーション研究によって検証すること。
• ASTRALの性能と限界、特に長大な枝の吸引に類似した効果に関する実用的知見を提供すること。
• 異なるトポロジーにおいて、ASTRAL-II と NJst のデータ要件を比較すること。

提案手法

• 理論的分析により、ASTRAL のサンプル複雑性が $O(f^{-2} \log n)$ であることが導出された。これは、遺伝子系統樹と系統樹との間の四択トップロジーの一致確率に基づく。
• この分析は、Allman らの統計的一致性の結果を活用しており、多種群コアレスセントモデル下で、系統樹の任意の四択が遺伝子系統樹で少なくとも 1/3 の確率で一致することを示している。
• シミュレーションは、バランスの取れた系統樹や長大な基底枝を持つダブル・クォーターツリーを含む、さまざまな系統樹トポロジーを想定した多種群コアレスセントモデル下で実施された。
• 遺伝子系統樹は、異なる枝長（$f = 0.1$ および $f = 0.005$）とトポロジーでシミュレートされ、ASTRAL-II を用いてこれらのトップロジーから系統樹が推定された。
• 推定された系統樹と真の系統樹との一致度を評価するための四択スコアが計算され、増加する遺伝子系統樹数に伴う正しいトポロジーへの収束が評価された。
• 特にカタパルラ型とバランス型の系統樹において、ASTRAL-II と NJst の性能を比較し、長大な枝が解像度の正確性に与える影響を検討した。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 ASTRAL が高確率で正しい系統樹を再構築するための理論的最小遺伝子系統樹数は何か？
• RQ2 最短内部枝長（$f$）は、ASTRAL が必要な遺伝子系統樹数にどのように影響を与えるか？
• RQ3 バランス型系統樹と長大な基底枝を持つダブル・クォーターツリーといった、異なる系統樹トポロジーは、ASTRAL の性能と必要なサンプルサイズにどのように影響を与えるか？
• RQ4 ダブル・クォーターツリーでは、全体の遺伝子系統樹の不一致度が低いにもかかわらず、なぜ ASTRAL-II がより多くの遺伝子を必要とするのか？
• RQ5 シミュレーションの傾向から、NJst のサンプル複雑性も $\mathcal{O}(f^{-2})$ で抑えられると考えられるが、これは正しいか？

主な発見

• ASTRAL は、高い確率で正しい系統樹を再構築するため、$O(f^{-2} \log n)$ 個の遺伝子系統樹を必要とし、サンプル複雑性の理論的上界が確立された。
• シミュレーションにより、ASTRAL-II は、不一致度が低いにもかかわらず、バランス型系統樹よりもダブル・クォーターツリーで優れた性能を示すことが確認された。
• ダブル・クォーターツリーにおいて長大な基底枝を持つ系統樹は、バランス型系統樹（例：約 500）よりも顕著に多くの遺伝子（例：約 2000）を必要とし、同程度の正確性に到達するが、不一致度は低い。
• ダブル・クォーターツリーにおけるデータ要件の増加は、四択の再帰的性質に起因する。長大な枝は、類似した四択頻度を生じさせ、情報量を減少させる。
• 本研究では、長大な枝の吸引に類似した直感に反するパターンが明らかになった。すなわち、長大な基底枝は、短い末端枝の正確な解像度を阻害する。
• シミュレーション結果から、NJst も $\mathcal{O}(f^{-2})$ 個の遺伝子系統樹を必要とすると示唆されたが、これはまだ形式的証明を経ていない仮説のままである。