[论文解读] GateKeeper: Enabling Fast Pre-Alignment in DNA Short Read Mapping with a New Streaming Accelerator Architecture.

Mohammed Alser, Hasan Hassan+4 more|arXiv (Cornell University)|Apr 6, 2016

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 53被引用 4

一句话总结

GateKeeper 是一种基于 FPGA 的流式加速器架构，通过在过程中早期过滤掉错误的候选位置，实现了 DNA 短读段映射中的快速预对齐。通过利用现场可编程门阵列（FPGA）执行实时、流式相似性检查，其相较于最先进的预对齐技术（SHD）实现了最高 17.3 倍的加速，相较于硬件加速工具 BWA 和 BFAST 的加速超过 100 倍。

ABSTRACT

Genome analysis helps to reveal the genomic variants that cause diseases and evolution of species. Unfortunately, high throughput DNA sequencing (HTS) technologies generate excessive number of small DNA segments -called short reads- that incur significant computational burden. To analyze the entire genome, each of the billions of short reads must be mapped to a reference genome through a computationally expensive process. Due to sequencing errors and genomic variants, the similarity measurement between a read and locations in the reference genome, called alignment, is formulated as an approximate string-matching problem, which is solved using quadratic-time dynamic programming algorithms. In practice, the majority of candidate locations do not align with a given read due to high dissimilarity. The verification process of such candidate locations occupies most of a modern read mapper's execution time. We propose GateKeeper, a new architecture that functions as a pre-alignment step that quickly filters out most incorrect candidate locations. The main idea of GateKeeper is to filter out the incorrect mappings in a streaming fashion using Field-Programmable Gate Arrays (FPGAs). By excluding the incorrect mappings at an early stage, we reduce the number of candidate verifications in the rest of the execution, and thus accelerate the read mapping. GateKeeper is the first design to accelerate pre-alignment using new hardware technologies. On a single FPGA chip, it provides up to 17.3-fold speedup over the state-of-the-art pre-alignment technique, SHD. GateKeeper can provide more than two orders of magnitude speedup over other hardware-accelerated mapping tools such as BWA and BFAST.

研究动机与目标

• 为解决在高通量测序中对数十亿条短 DNA 读段与参考基因组进行对齐所面临的高计算成本问题。
• 减少现代读段映射器中占主导地位的错误候选映射验证时间。
• 设计一种新颖的硬件架构，利用 FPGA 上的流式处理加速预对齐。
• 在现有软件和硬件加速对齐工具的基础上实现显著的加速。

提出的方法

• GateKeeper 利用现场可编程门阵列（FPGAs）上的流式架构，实现实时评估候选映射。
• 在完整动态规划对齐之前，对短读段与候选参考位置之间执行快速、近似的相似性检查。
• 该架构针对低延迟、高吞吐量地过滤不相似的读段-参考配对进行了优化。
• 通过利用 FPGA 的并行处理能力和流式数据流，最大限度减少空闲时间，提升预对齐阶段的吞吐量。
• 通过作为预过滤器与现有读段映射器集成，减少发送至主对齐引擎的候选数量。
• 采用一种新颖的硬件逻辑，以流水线方式比较 k-mer 或子串，实现对不匹配候选的早期剔除。

实验结果

研究问题

• RQ1 硬件加速的预对齐步骤是否能显著减少需要昂贵动态规划验证的候选映射数量？
• RQ2 基于 FPGA 的流式架构在性能和吞吐量方面与基于软件的预对齐技术相比如何？
• RQ3 与最先进的工具（如 BWA 和 BFAST）相比，预对齐加速在多大程度上能提升整体 DNA 短读段映射性能？
• RQ4 使用新型预对齐架构的单块 FPGA 芯片可实现的最大加速比是多少？

主要发现

• GateKeeper 在单块 FPGA 芯片上相较于最先进的预对齐技术 SHD 实现了最高 17.3 倍的加速。
• 其在硬件加速映射工具（如 BWA 和 BFAST）上实现了超过两个数量级（100 倍以上）的加速。
• 基于 FPGA 的流式设计实现了对错误候选映射的实时过滤，减轻了后续对齐阶段的负载。
• 通过早期剔除不相似的候选，GateKeeper 显著降低了动态规划对齐的计算负担。
• 该架构是首个利用 FPGA 加速预对齐的方案，展示了定制硬件在基因组工作负载中的潜力。
• 性能提升归因于高效利用 FPGA 并行处理能力和流式数据流，实现对不匹配读段的早期剔除。