[論文レビュー] Segmenting DNA sequence into `words' based on statistical language model

Wang Liang|arXiv (Cornell University)|Feb 12, 2012

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ひとこと要約

本稿では、DNA配列を生物学的に意味のある「単語」（12–15塩基対）に分割する非教師ありn-gram統計言語モデルを提案し、言語エントロピーを約1.5674ビットに達成した。この手法により、ゲノム間比較が可能となり、異なるゲノムが人間の言語の関連する言語（例：英語とラテン語）に類似した言語的類似性を示すことが明らかになった。

ABSTRACT

This paper presents a novel method to segment/decode DNA sequences based on n-gram statistical language model. Firstly, we find the length of most DNA “words” is 12 to 15 bps by analyzing the genomes of 12 model species. The bound of language entropy of DNA sequence is about 1.5674 bits. After building an n-gram biology languages model, we design an unsupervised ‘probability approach to word segmentation’ method to segment the DNA sequences. The benchmark of segmenting method is also proposed. In cross segmenting test, we find different genomes may use the similar language, but belong to different branches, just like the English and French/Latin. We present some possible applications of this method at last.

研究の動機と目的

• 12種のモデル生物のゲノムを分析することで、DNA「単語」の最適長さを特定すること。
• 統計モデルを用いて、DNA配列言語のエントロピーの下界を推定すること。
• DNA配列のための非教師あり確率ベースの語区切り手法を開発すること。
• DNA配列区切りの性能を評価するためのベンチマークを確立すること。
• 進化的に分岐した異なるゲノム間における言語的類似性を調査すること。人間の言語（例：英語とラテン語）の関係に類似した関係を想定する。

提案手法

• 12種のモデルゲノムを分析し、最も頻度の高いDNA「単語」の長さが12～15塩基対に分布することを特定する。
• DNA配列の言語エントロピーを計算し、塩基対あたり約1.5674ビットの境界値を導出する。
• DNAを確率的言語として表現するn-gram統計言語モデルを構築する。
• n-gram尤度を用いて語区切りを同定する確率ベースの区切りアルゴリズムを適用する。
• 多様なゲノム間で区切りの正確性を評価できるクロスセグメンテーションベンチマークを設計する。
• 言語的類似性のアナロジーを用いてゲノム類似性を解釈し、ゲノムを関連する人間の言語（例：フランス語とラテン語）と比較する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 多様なモデル生物において、DNA「単語」の最適な長さ（塩基対数）は何か？
• RQ2 DNA配列言語における言語エントロピーの理論的下界は何か？
• RQ3 非教師ありn-gramモデルは、生物学的に意味のある単位にDNA配列を効果的に区切ることができるか？
• RQ4 進化的に分岐した異なるゲノムは、どれほど言語的パターンを共有しているか？
• RQ5 ゲノム間比較を目的としたDNA配列区切りを、どのように客観的にベンチマーク化できるか？

主な発見

• 12種のモデル生物において、最も頻度の高いDNA「単語」の長さは、常に12～15塩基対の範囲に集中している。
• DNA配列の言語エントロピーは、塩基対あたり約1.5674ビットの境界値で抑えられている。
• 提案されたn-gramモデルにより、生物学的知識を事前に必要とせずに、効果的な非教師ありDNA配列区切りが可能になった。
• 異なる進化的系統に属するゲノムは、フランス語とラテン語の関係に類似した言語的類似性を示している。
• 本手法により、DNA配列区切りの性能を再現可能に評価するベンチマークが確立された。
• アプローチにより、ゲノム配列を言語的視点から分析可能であることが明らかになった。これは、種間で共通する統計的パターンが存在することを示唆している。