[論文レビュー] On the connections between the spatial Lambda-Fleming-Viot model and other processes for analysing geo-referenced genetic data

Johannes Wirtz, Stéphane Guindon|arXiv (Cornell University)|Jul 5, 2023

Genetic diversity and population structureBiochemistry, Genetics and Molecular Biology被引用数 3

ひとこと要約

本稿は、地理的位置情報が付与された遺伝的データの文脈において、空間的ΛFleming-Viot（ΛV）モデルと出生死滅過程の間の関係を調査する。シミュレーションにより、空間的分散が小さい極限において、ΛVモデルの系統的ダイナミクスが出生死滅過程に収束することを示しているが、環境境界の影響によりブラウン運動の近似は失敗する。また、ΛVモデルの前向きおよび後向きシミュレーションのための効率的なアルゴリズムも提供している。

ABSTRACT

The introduction of the spatial Lambda-Fleming-Viot model (LV) in population genetics was mainly driven by the pioneering work of Alison Etheridge, in collaboration with Nick Barton and Amandine Véber about ten years ago (1,2). The LV model provides a sound mathematical framework for describing the evolution of a population of related individuals along a spatial continuum. It alleviates the "pain in the torus" issue with Wright and Malécot's isolation by distance model and is sampling consistent, making it a tool of choice for statistical inference. Yet, little is known about the potential connections between the LV and other stochastic processes generating trees and the spatial coordinates along the corresponding lineages. This work focuses on a version of the LV whereby lineages move infinitely rapidly over infinitely small distances. Using simulations, we show that the induced LV tree-generating process is well approximated by a birth-death model. Our results also indicate that Brownian motions modelling the movements of lineages along birth-death trees do not generally provide a good approximation of the LV due to habitat boundaries effects that play an increasingly important role in the long run. Finally, we describe efficient algorithms for fast simulation of the backward and forward in time versions of the LV model.

研究の動機と目的

• 空間的ΛFleming-Viot（ΛV）モデルと空間集団遺伝学で用いられる他の確率過程との理論的関係を理解すること。
• 特定のスケーリング極限下で、ΛVモデルの系統的ダイナミクスが出生死滅過程で近似可能かどうかを評価すること。
• 特に有界な空間領域において、線形移動のブラウン運動近似がΛVモデルに対してどの程度妥当かを評価すること。
• 実務的な統計的推論を支援するため、ΛVモデルの前向きおよび後向きシミュレーションのための効率的なアルゴリズムを開発すること。

提案手法

• 本研究は、繁殖および絶滅（REX）イベントが高頻度で発生し、小規模な空間スケールで発生するΛVモデルのバージョンを分析する。
• 系統がREXイベントに影響を受ける確率を導出し、$ 2\xi\pi\theta^2\upsilon $ のスケーリングに従うことを示す。ここで $ \theta $ は子孫位置の空間的分散を表す。
• 系統の時系列後向き運動は、分散が $ \sigma^2 = 4\theta^4\xi\pi\upsilon $ に比例して増加する拡散過程としてモデル化される。
• 2系統の共通祖先確率は、$ \frac{\pi\theta^2\upsilon^2}{|\mathcal{A}|} \exp\left(-\frac{||l_2 - l_3||^2}{4\theta^2}\right) $ として導出され、$ \theta $ が小さい極限で成り立つ。
• 空間的分散の変動に応じて、ΛVモデルの木生成プロセスと（超）臨界出生死滅プロセスとの比較を、シミュレーションにより行う。
• ΛVモデルの前向きおよび後向きバージョンをシミュレートするための効率的なアルゴリズムを、開発および記述する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 空間的ΛFleming-Viotモデルの系統的ダイナミクスが、どのような条件下で出生死滅過程に収束するか。
• RQ2 特に環境境界が存在する状況において、線形移動のブラウン運動近似がΛVモデルをどの程度適切に記述できるか。
• RQ3 ΛVモデルにおける2系統の共通祖先率とその空間的距離の関係は何か。
• RQ4 統計的推論のため、ΛVモデルを前向きおよび後向きの両方向で効率的にシミュレートできるか。

主な発見

• ΛVモデルにおける系統の出生および死滅プロセスは、イベント発生率が高く、空間スケールが小さい極限で、独立したポアソン過程に収束する。
• 空間的分散が小さいとき、ΛVモデルが誘導する木生成プロセスは、（超）臨界出生死滅プロセスで良好に近似できる。
• 環境境界の影響が時間とともに増大するため、ΛVモデルにおける系統移動のブラウン運動近似は、適切ではない。
• ΛVモデルにおける2系統間の共通祖先確率は、その二乗距離の逆数に指数的に依存し、空間的分散によって調節される。
• ΛVモデルにおける時系列後向きの系統運動の拡散パラメータは $ \sigma^2 = 4\theta^4\xi\pi\upsilon $ であり、イベント発生率と空間的拡散を結びつける。
• 前向きおよび後向きの両方向で効率的なΛVモデルのシミュレーションアルゴリズムが、成功裏に開発および検証された。