[論文レビュー] The dichotomy structure of Y chromosome Haplogroup N

Hu Kang, 康龙丽+17 more|arXiv (Cornell University)|Apr 24, 2015

Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities参考文献 35被引用数 8

ひとこと要約

本研究では、高スループットシーケンシングを用いてY染色体ハプログループNの系統樹を精緻化し、33個のSNPと16個の亜群を同定した。系統樹は二重構造を示し、N1-F1206（アラルト語族、ウロ＝アルタイ語族、ロシア語話者集団に共通）とN2-F2930（チベト＝ビルマ語族および中国語話者集団に広く分布）に分化しており、ハプログループNが旧石器時代後期に中国で発生した可能性を示唆している。

ABSTRACT

Haplogroup N-M231 of human Y chromosome is a common clade from Eastern Asia to Northern Europe, being one of the most frequent haplogroups in Altaic and Uralic-speaking populations. Using newly discovered bi-allelic markers from high-throughput DNA sequencing, we largely improved the phylogeny of Haplogroup N, in which 16 subclades could be identified by 33 SNPs. More than 400 males belonging to Haplogroup N in 34 populations in China were successfully genotyped, and populations in Northern Asia and Eastern Europe were also compared together. We found that all the N samples were typed as inside either clade N1-F1206 (including former N1a-M128, N1b-P43 and N1c-M46 clades), most of which were found in Altaic, Uralic, Russian and Chinese-speaking populations, or N2-F2930, common in Tibeto-Burman and Chinese-speaking populations. Our detailed results suggest that Haplogroup N developed in the region of China since the final stage of late Paleolithic Era.

研究の動機と目的

• 新規に同定された二アレルルックスマーカーを用いて、Y染色体ハプログループNの系統樹解像度を向上させること。
• 東アジアおよび北ヨーロッパにおけるハプログループNの集団的分布と進化的歴史を明確にすること。
• ハプログループNの多様化の地理的起源と時期を特定すること。
• 従来N1a-M128、N1b-P43、N1c-M46としてまとめて分類されていた亜群の誤分類を解消すること。

提案手法

• ハプログループN内で新規の二アレルルックスマーカー（SNP）を同定するための高スループットDNAシーケンシング。
• 34個人の中国語話者集団から得られた400名以上の男性標本を対象に、系統樹的分類のための遺伝子型解析。
• 北アジアおよび東ヨーロッパの集団と比較することで、亜群の分布状況を評価。
• 33個のSNPを用いた系統樹再構築により、ハプログループN内に16個の亜群を定義。
• 系統樹の分布パターンに基づき、ハプログループNの地理的起源を推定するための統計的および空間的分析。
• 既存のY染色体SNP命名規則を用いて、従来曖昧だった亜群を再分類。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 ハプログループNはどこで起源をもち、いつ多様化を開始したのか？
• RQ2 ハプログループNの系統樹的構造は何か？ また、その亜群どうしの関係は？
• RQ3 亜群N1-F1206とN2-F2930は、東アジアおよび北ヨーロッパの集団においてどのように分布しているか？
• RQ4 アラルト語族、ウロ＝アルタイ語族、中国語話者集団が、ハプログループN内で異なる亜群頻度を示すのはなぜか？
• RQ5 精緻化された系統樹は、N1a-M128、N1b-P43、N1c-M46の分類に生じていた矛盾をどのように解消するか？

主な発見

• ハプログループNは二つの主要な系統に分化しており、N1-F1206とN2-F2930を形成する二重系統構造を示している。
• N1-F1206は、従来の亜群N1a-M128、N1b-P43、N1c-M46を含み、アラルト語族、ウロ＝アルタイ語族、ロシア語話者、中国語話者集団に広く分布している。
• N2-F2930はチベト＝ビルマ語族および中国語話者集団に主に見られ、ハプログループN内に明確な別系統が存在することを示している。
• 本研究では、16個の亜群を定義する33個のSNPを同定し、ハプログループNの系統樹解像度を著しく向上させた。
• 34の集団から得られた400名以上の中国語話者男性全員が、N1-F1206またはN2-F2930に分類されたことから、二重系統構造が裏付けられた。
• データは、ハプログループNが中国で旧石器時代後期に起源をもち、その後北ユーラシア全域に広がったことを支持している。