[논문 리뷰] Transposable element sequence evolution is influenced by gene context

Anna-Sophie Fiston-Lavier, Charles E. Vejnar외 1명|arXiv (Cornell University)|2012. 09. 02.

Chromosomal and Genetic Variations인용 수 7

한 줄 요약

이 연구는 *Arabidopsis thaliana*에서 이동형 원소(Te)의 서열 진화가 게놈 맥락에 의해 강하게 영향을 받음을 드러낸다: 유전자 근처에 있는 TEs는 유전자 부족 헤테로크로마틴 영역에 있는 TEs보다 유 significantly 오래되고 더 분해된 편이다. 이는 유 euchromatin과 헤테로크로마틴 간의 이질적인 진화 속도 때문이며, 옥수수나 밀처럼 TE가 풍부한 게놈의 TE 역학 모델에 대한 기존 가정을 도전한다.

ABSTRACT

Background: Transposable elements (TEs) in eukaryote genomes are quantitatively the main components affecting genome size, structure and expression. The dynamics of their insertion and deletion depend on diverse factors varying in strength and nature along the genome. We address here how TE sequence evolution is affected by neighboring genes and the chromatin status (euchromatin or heterochromatin) at their insertion site. Results: We estimated ages of TE sequences in Arabidopsis thaliana, and found that they depend on the distance to the nearest genes: TEs located close to genes are older than those that are more distant. Consequently, TE sequences in heterochromatic regions, which are gene-poor regions, are surprisingly younger and longer than that elsewhere. Conclusions: We provide evidence for biased TE age distribution close or near to genes. Interestingly, TE sequences in euchromatin and those in heterochromatin evolve at different rates, and as a result, could explain that TE sequences in heterochromatin tend to be younger and longer. Then, we revisit models of TE sequence dynamics and point out differences for TE-rich genomes, such as maize and wheat, compared to TE-poor genomes such as fly and A. thaliana.

연구 동기 및 목표

• 유전자 근접도와 염색체 상태(euchromatin 대비 헤테로크로마틴)와 같은 게놈 맥락이 이동형 원소(Te) 서열 진화에 어떻게 영향을 미치는지 조사하기.
• 근처 유전자와의 거리와 염색체 구역에 따라 TE 연령과 서열 분해 정도가 체계적으로 어떻게 달라지는지 확인하기.
• 관찰된 맥락 기반 진화 패턴을 바탕으로 기존의 TE 서열 역학 모델을 재고하기.
• 예를 들어 *A. thaliana*와 같이 TE가 적은 게놈과 옥수수, 밀과 같이 TE가 많은 게놈 간의 TE 역학을 비교하여 주요 차이점을 부각하기.

제안 방법

• 원시 공통 서열과의 서열 유사도 차이를 이용해 *Arabidopsis thaliana* 내 TE 연령을 추정하였다.
• TE 삽입 위치를 가장 가까운 유전자 기준으로 매핑하고, 유전자와의 거리 기반으로 분류하였다(예: <1 kb, 1–5 kb, >5 kb).
• 염색체 상태 주석과 유전자 밀도를 바탕으로 게놈 영역을 유 euchromatin 또는 헤테로크로마틴으로 분류하였다.
• 통계적 분석을 통해 다양한 게놈 맥락에서 TE 길이와 서열 유사도(연령의 대체 지표)를 비교하였다.
• 유 euchromatin과 헤테로크로마틴 간의 맥락 기반 붕괴 속도를 통합하여 기존의 TE 역학 모델을 재검토하였다.
• 계통발생학적 및 인구 유전학적 접근을 사용하여 다양한 염색체 환경에서의 TE 연령 분포와 진화 속도를 추론하였다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 *Arabidopsis thaliana*에서 가장 가까운 유전자와의 거리가 이동형 원소의 연령과 서열 분해 정도에 어떻게 영향을 미치는가?
• RQ2 헤테로크로마틴 영역에 있는 이동형 원소는 유 euchromatin 영역에 있는 원소들과 다르게 진화하는가?
• RQ3 왜 유전자 부족 헤테로크로마틴 영역에 있는 이동형 원소들은 유전자 근처에 있는 원소들보다 어리고 더 긴가?
• RQ4 유 euchromatin과 헤테로크로마틴에서의 맥락 기반 진화 속도가 다양한 게놈 유형에서 TE 서열 역학에 어떻게 영향을 미치는가?
• RQ5 현재의 TE 서열 진화 모델는 TE가 많은 게놈과 TE가 적은 게놈 간으로 확장할 때 얼마나 수정되어야 하는가?

주요 결과

• 가장 가까운 유전자로부터 1 kb 이내에 위치한 TEs는 그보다 더 멀리 떨어져 있는 TEs보다 유 significantly 오래된 것으로 나타나, 유전자 근처에서 더 강한 청소 선택 또는 삽입 빈도 감소가 작용했음을 시사한다.
• 유전자 밀도가 낮은 헤테로크로마틴 영역에 있는 TEs는 유 euchromatin 영역에 있는 TEs보다 평균적으로 더 어리고 더 긴 편이다.
• 헤테로크로마틴 영역에 있는 TEs가 더 어리고 긴 것은 유 euchromatin에 비해 서열 붕괴 속도가 더 느리기 때문으로 기인된다.
• 서열 유사도(TE 연령의 대체 지표)가 헤테로크로마틴 TEs에서 유 significantly 낮아, 이들은 유 euchromatin에 있는 TEs보다 더 천천히 진화하고 있음을 나타낸다.
• 이 연구는 염색체 환경가 TEs의 붕괴 속도를 조절하며, 헤테로크로마틴은 TEs 서열에 더 안정적이고 분해가 덜 일어나는 환경을 제공함을 입증한다.
• 이러한 발견들은 TE 역학 모델가 맥락 기반 진화 속도를 고려해야 하며, 특히 옥수수나 밀처럼 TE가 많은 게놈으로 확장할 때 TE가 적은 게놈에서의 결과를 일반화할 경우에 특히 중요하다.