[論文レビュー] TraitLab: a Matlab package for fitting and simulating binary tree-like data

Luke J. Kelly, Geoff K. Nicholls+2 more|arXiv (Cornell University)|Aug 17, 2023

Evolution and Paleontology StudiesEarth and Planetary Sciences被引用数 3

ひとこと要約

TraitLab は、突然変異、崩壊、水平伝播を組み込んだ確率的 Dollo モデルに基づく、バイナリーツリー形式のデータに対するベイズ推論パッケージであり、MATLAB で実装されている。マルコフ連鎖モンテカルロ（MCMC）サンプリングを用いて、系統樹のトポロジー、クレードおよびルートの年齢、進化率の同時事後分布を推定する。歴史言語学および系統分類学への応用を目的としている。

ABSTRACT

TraitLab is a software package for simulating, fitting and analysing tree-like binary data under a stochastic Dollo model of evolution. The model also allows for rate heterogeneity through catastrophes, evolutionary events where many traits are simultaneously lost while new ones arise, and borrowing, whereby traits transfer laterally between species as well as through ancestral relationships. The core of the package is a Markov chain Monte Carlo (MCMC) sampling algorithm that enables the user to sample from the Bayesian joint posterior distribution for tree topologies, clade and root ages, and the trait loss, catastrophe and borrowing rates for a given data set. Data can be simulated according to the fitted Dollo model or according to a number of generalized models that allow for heterogeneity in the trait loss rate, biases in the data collection process and borrowing of traits between lineages. Coupled pairs of Markov chains can be used to diagnose MCMC mixing and convergence and to debias MCMC estimators. The raw data, MCMC run output, and model fit can be inspected using a number of useful graphical and analytical tools provided within the package or imported into other popular analysis programs. TraitLab is freely available and runs within the Matlab computing environment with its Statistics and Machine Learning toolbox, no other additional toolboxes are required.

研究の動機と目的

• 確率的 Dollo モデル下でのバイナリートレイトデータのフィッティングおよびシミュレーションに適した柔軟で使いやすいソフトウェアツールの開発。
• 既存の系統分類ツールの限界を補うために、崩壊および水平的トレイト伝播によるレートの不均一性を許容する。
• MCMC サンプリングにおけるユーザーフレンドリーなインターフェースおよび強固な収束診断を提供し、ベイズ系統分類推論を支援する。
• 欠損値や不確実性を伴う存在/不在を示す複雑なデータ、言語的および生物学的トレイトデータセットのモデルフィッティングと検証を支援する。
• MCMC を用いた事後予測チェックを用いて、モデルの適合度、外れ値の特定、年齢制約の交差検証を可能にする。

提案手法

• マルコフ連鎖モンテカルロ（MCMC）を用いたベイズフレームワークを実装し、系統樹のトポロジー、クレードおよびルートの年齢、進化パラメータの同時事後分布からのサンプリングを実現する。
• 各トレイトが一度だけ進化し、その後、突然変異、崩壊、または水平伝播によって喪失または獲得されるという確率的 Dollo モデルを採用する。
• 複数のトレイトの同時喪失および獲得を伴う崩壊イベントを組み込み、レートパラメータおよびそのようなイベント中のトレイト死滅確率を用いてモデル化する。
• 同時代の種間におけるトレイトの水平伝播を許容し、各トレイトインスタンスごとに別々のレートパラメータを設ける。
• 系統樹のトポロジーおよびノードの年齢にクレード制約を組み込み、化石や歴史的補正データの統合を可能にする。
• MCMC 収束、トレースプロット、自己相関、および主要パラメータの事後分布を可視化するためのグラフィカルおよび分析的ツールを提供する。

Figure 1: A phylogeny with $L=7$ leaves and a trait history sampled from the stochastic Dollo model. The leaves correspond to the observed taxa, the indexing of the internal nodes is completely arbitrary. The root is node 13. The trait born on edge 9 was copied into the offspring lineages 4 and 5, w

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 崩壊および水平伝播を伴う確率的 Dollo モデルは、言語的および生物学的データにおけるバイナリートレイトの進化を正確に表現できるか？
• RQ2 現実的な進化シナリオ下で、TraitLab の MCMC サンプリングは真の系統樹のトポロジーおよびパラメータ値をどれほど正確に回復できるか？
• RQ3 モデルの不適合、例えば外れ値の系統や偏ったデータ収集が、事後推定および収束にどの程度影響を及えるか？
• RQ4 結合された MCMC チェインおよび事後予測チェックは、収束およびモデル適合の診断にどの程度有効か？
• RQ5 年齢制約のベイズ的交差検証は、系統分類推定を歪める外れ値の系統を信頼性高く特定・除外できるか？

主な発見

• ウガリティクおよびゲヘズを除外した最終的な MCMC ランでは、 Semitic 語族のルート年齢の 95％最高事後密度区間が [4354, 5624] 年前（BP）であった。
• 崩壊が全くない確率が 28％（事前確率は 2％）であったため、ウガリティクに対してモデルの不適合が示唆され、モデルに反映されていない進化の複雑さが存在する可能性が示された。
• ベイズ的交差検証により、聖書アラム語、ウガリティク、ゲヘズが年齢制約において外れ値であることが判明し、事後分布が歴史的補正と重複しなかった。
• ウガリティクおよびゲヘズを除外した後、モデル適合度が著しく向上し、残りのすべての年齢制約が事後分布によって支持された。
• ウガリティクの上流の枝に1回の崩壊イベントを有するコンSENSUS 樹形図は、強い事後支持度を示し、その系統に進化の急増が存在する可能性を示唆した。
• トレースおよび自己相関プロットを含む視覚的診断により、Tigre および Tigrinya の MRCA 年齢に関して MCMC の収束が確認され、クレード形成の事後確率が 85％であった。

Figure 2: Suppose a clade comprises taxa 3, 4 and 5. If $\texttt{rootmin}=t_{1}$ and $\texttt{rootmax}=t_{2}$ , then the age of the node labelled root, node 7 here, is constrained to lie in the interval $[t_{1},t_{2}]$ . Similarly, if $\texttt{originatemin}=t_{3}$ and $\texttt{originatemax}=t_{4}$ ,